Calpastatin 是一种内源性钙蛋白酶抑制剂（见114170），由 4 个抑制性重复序列组成，每个重复序列中和激活的钙蛋白酶。与蛋白酶不同，它是一种本质上非...

有证据表明表皮松解性角化过度症（EHK） 可由 keratin-1 基因（KRT1; 139350 ） 中的杂合突变和 keratin-10 基因中的杂合或纯合突...

有证据表明眼皮肤白化病 6（OCA6） 是由染色体 15q21 上SLC24A5 基因（ 609802 ）的纯合或复合杂合突变引起的。还发现 SLC24A5 基因...

C 型短指（BDC） 是由染色体 20q11 上的生长/分化因子 5 基因（GDF5；601146 ）中的杂合突变引起的。据报道，GDF5 基因的突变也会导致 A...

一种独特但相关的抗原 P 属于球苷（GLOB） 系统（ 615021 ），由染色体 3q25 上B3GALT3 基因（ 603094 ）的活性定义。B3GALT3...

COL20A1 属于胶原蛋白家族中三螺旋间断（FACIT） 亚家族的原纤维相关胶原蛋白（ Khan et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达 ------ 长...

先天性指甲缺失是一种罕见的疾病。一些谱系显示指甲完全先天性缺失（参见，例如，NDNC4, 206800），而在其他谱系中，只有部分先天性无甲，拇指和大脚趾受影响最...

Beardwell（1969）描述了一个希族塞人血统，其中至少有 8 人在 2 代中的 4 个同胞中已知患有强直性椎骨肥厚和 tylosis 的组合（见14420...

有证据表明 AEC 综合征（眼睑缘-外胚层缺陷-唇裂/腭裂）是由染色体 3q27 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病...

有证据表明掌跖角化病和先天性脱发-1（PPKCA1） 是由染色体6q22上GJA1 基因（ 121014 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

数字符号（＃）用来与疣状acrokeratosis通过在ATP2A2基因（杂合突变引起此条因证据108740）于12q24染色体，使之等位达里耶病（124200）...

史蒂文斯等人（1996）分类的这种疾病为类型III点状PPK，I型作为Buschke费-布劳障碍（见PPKP1A; 148600），和II型为点状汗孔掌跖（PPK...

有证据表明伴耳聋的掌跖角化病是由染色体 13q12 上编码连接蛋白 26（GJB2; 121011 ）的基因中的杂合突变引起的。 点位 ...

心面皮肤综合征-1（CFC1​​） 是由染色体 7q34 上BRAF 基因（ 164757 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

有证据表明拉普-霍奇金综合征（RHS） 是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3（ 6...

天冬氨酰葡萄糖胺（AGU） 是由染色体 4q34 上AGA 基因（ 613228 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化病（NEPPK） 是由染色体 12q 上KRT1 基因（ 139350 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

寻常型鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris）又称干皮病（xeroderma）、单纯型鱼鳞病（ichthyosis simplex）、光泽鱼鳞病（icht...

有证据表明大疱性表皮松解症伴肌营养不良症（EBSMD） 是由染色体 8q24 上plectin 基因（PLEC; 601282 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

X 连锁少汗性外胚层发育不良-1（ECTD1） 是由染色体 Xq13 上编码 ectodysplasin-A（EDA; 300451 ）的基因突变引起的。 ...

有证据表明常染色体隐性先天性鱼鳞病-4A（ARCI4A） 是由染色体2q35上ABCA12基因（ 607800 ）的纯合或复合杂合突变引起的。ABCA12 基因的...

GM1-I 型神经节苷脂病（GM1G1） 是由染色体 3p22 上编码 β-半乳糖苷酶-1（GLB1；611458）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明遗传性角膜内皮炎（KEFH） 是由染色体 1q44 上NLRP3 基因（ 606416 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

X 连锁鱼鳞病（XLI） 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体 Xp22 上的 STS 基因（ 300747 ）突变或缺失引起的。大多数患者（90%） 有 S...

有证据表明 Vohwinkel 综合征（VOWNKL） 是由染色体 13q12 上编码连接蛋白 26（GJB2; 121011 ）的基因中的杂合突变引起的。角膜炎...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。 点位...

数字符号（＃）用于与该条目的，因为证据表明，Bethlem肌病-1（BTHLM1）通过在COL6A1基因（杂合突变引起120220）时，COL6A2基因（1202...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...