X 连锁鱼鳞病（XLI） 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体 Xp22 上的 STS 基因（ 300747 ）突变或缺失引起的。大多数患者（90%） 有 S...

有证据表明 Vohwinkel 综合征（VOWNKL） 是由染色体 13q12 上编码连接蛋白 26（GJB2; 121011 ）的基因中的杂合突变引起的。角膜炎...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。 点位...

数字符号（＃）用于与该条目的，因为证据表明，Bethlem肌病-1（BTHLM1）通过在COL6A1基因（杂合突变引起120220）时，COL6A2基因（1202...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

有证据表明 Mal de Meleda（MDM） 是由染色体 8q24 上SLURP1 基因（ 606119 ）的纯合突变引起的。 点位 ...

有证据表明纳克索斯病（NXD） 是由染色体 17q21 上的斑珠蛋白基因（JUP; 173325 ）的纯合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明脑海绵状血管畸形-1（CCM1） 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因（ 604214 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

数字符号（＃）用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280）上染色体1p36。 点位 表...

　　小儿缺锌会引起食欲减退甚至厌食，这种情况已经被人们所熟悉，大量的含锌食品也在被更多的人所接受，不少厌食患儿经过补锌治疗，确实收到一定疗效。　　那么，缺锌为什么...

皮肤检查目录 为什么要皮肤检查 ...

中国是鼻咽癌的高发国家，含顺铂的诱导化疗序贯放化疗是III~IVB期鼻咽癌的主要治疗手段。然而，使用顺铂的患者依从性差，并具有显著的副作用，因而亟需探索新的治疗方...

病理报告一直被称为确诊宫颈癌的“金标准”。许多患者拿到病理报告的那一刻简直一头雾水，心情随着各种未知数值的高低忽上忽下。那么如何通过病理检测报告单来判断宫颈癌信号...

KEYTRUDA是一种人源化单克隆抗体，可与程序性细胞死亡1（PD-1）受体结合并阻断其与配体PD-L1和PD-L2的相互作用。PD-1受体是T细胞活性的负调节剂...

宫颈癌作为女性妇科常见三大恶性肿瘤之一，且在年轻的女性人群中，宫颈癌发病率有逐年上升的趋势。常使人们感觉到恐慌，想要预防宫颈癌发生和降低死亡率，必须要做到两点：①...

日前，The Lancet Oncology在线发表了一项III期临床试验，表明帕博利珠单抗辅助治疗能显著改善已切除III期黑色素瘤的患者的远处无转移生存与无复发...

女性外阴硬化性苔藓（vulvar lichen sclerosus，VLS）是一种常见的外阴慢性炎症性非瘤样皮肤病变。本病以外阴及肛周的皮肤和黏膜萎缩变薄为主要特...

脂囊瘤又称皮脂囊腺瘤，是一种少见的皮肤错构瘤，多发性脂囊瘤又名多发皮脂囊肿，由Pringle于1899年首次命名，目前该病的发病率尚未明确，男女患病率无明显差异，...

Q1 近年来，靶向和免疫药物为黑色素瘤的治疗带来新转机，尤其是靶向治疗，可谓革命性突破。请您谈谈靶向、免疫治疗给黑色素瘤患者带来怎样的“巨变”？ A1 王锋教授：...

化疗、免疫治疗、靶向治疗等肿瘤常用的全身性治疗方式，常会引起皮肤病学不良事件（AEs）：18%~72%接受细胞毒性化疗的患者、75%~90%接受靶向治疗的患者、≥...

说到胃癌的临床表现，大家首先想到的可能是上消化道相关症状，例如：上腹部不适，进食后饱胀恶心等，常常按慢性胃炎和十二指肠溃疡治疗。 但有没有想过，也许突然出现的「黑...

鼻咽癌是一类临床相对常见的头颈部恶性肿瘤，此类患者早期病情隐匿，确诊时往往已发展至疾病中、晚期。研究发现鼻咽癌具有免疫细胞丰富间质浸润，且89%-95%的鼻咽癌表...

作为常见的血液系统肿瘤之一，淋巴瘤病理分型复杂，每种亚型具有不同的生物学行为、治疗方案及预后。近年来，淋巴瘤病理学、影像学研究及靶向研究进展迅速，在今年的美国血液...

卡瑞利珠单抗联合安罗替尼治疗鼻咽癌1例林建光 康艺苹 许天文 （ 福建医科大学 附属第二医院）01 病例简介患者，女性，34岁。2017年5月于福建医科大学附...

摘要 促红细胞生成素产生肝细胞受体（erythropoietin-producing hepatocellular receptor，Eph）及其配体e...

2020年11月12-11月15日，2020中国肿瘤学大会（CCO）在花城广州隆重召开。会议期间，中山大学肿瘤防治中心马骏教授在主旨报告专场为大家分享了《鼻咽癌治...

巨球蛋白血症（WM）是成熟的B细胞肿瘤，其特征是浆细胞性淋巴瘤细胞恶性增殖以及分泌单克隆免疫球蛋白M（IgM），>90%的患者存在MYD88基因突变。BTK...

KRT16属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

患有monilethrix的人出生时头发正常，但在生命的最初几个月内会发展出脆弱而脆弱的头发，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。最温和的形式仅涉及头皮的枕骨...