角蛋白

有证据表明先天性厚甲症 4（PC4） 是由染色体 12q13 上的 KRT6B 基因（148042） 杂合突变引起的。▼ 说明先天性厚甲病（PC）是一种常染色体显...

莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症（MPS4A；莫基奥综合征 A）是由染色体 16q24 上...

K40KA36细胞角蛋白 40； CK40HGNC 批准的基因符号：KRT40细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,977,71...

金属硫蛋白 IV； MTIVHGNC 批准基因符号：MT4细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,565,073-56,568,957...

寻常型天疱疮抗原；PVAHGNC 批准的基因符号：DSG3细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,447,741-31,478,7...

AP2-εHGNC 批准的基因符号：TFAP2E细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,573,314-35,595,591（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：CLDN6细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,014,712-3,018,183（来自 NCBI）▼ ...

角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良，前；CIDED，前有证据表明多发性自愈性掌跖癌（MSPC） 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636） 杂...

DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征（DDS） 是由染色体 11p13 上的 WT...

K34KA29角蛋白，头发，酸性，4；KRTHA4角蛋白，硬，I 型，4；HA4HGNC 批准的基因符号：KRT34细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

K72KB35角蛋白 6，内根鞘，2；KRT6IRS2K6IRS2HGNC 批准的基因符号：KRT72细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

K79KB38角蛋白 6 样；K6L；KRT6LHGNC 批准的基因符号：KRT79细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,82...

K16KA16HGNC 批准的基因符号：KRT16细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,609,778-41,612,767（来...

PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1（PSS1） 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因（CDSN; 602593...

有证据表明先天性厚甲症 3（PC3） 是由染色体 12q13 上的角蛋白 6a 基因（KRT6A；148041） 杂合突变引起的。▼ 描述先天性厚甲病（PC）是一...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

HGNC 批准的基因符号：EVPL细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,006,845-76,027,306（来自 NCBI）▼...

嘌呤能受体 P2Y，G 蛋白偶联，5；P2RY5P2RY5HGNC 批准的基因符号：LPAR6细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:4...

先天性鱼鳞病 IV有证据表明鱼鳞病早产综合症（IPS） 是由染色体 9q34 上的 SLC27A4 基因（604194） 突变引起的。▼ 描述鱼鳞病早产综合征（I...

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