有证据表明粉刺痣（NC） 是由染色体 14q24 上 NEK9 基因（609798） 的体细胞突变引起的。▼ 说明粉刺痣（NC） 是一种罕见的表皮痣，好发于面部和...

少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干症有证据表明 HELIX 综合征（HELIX） 是由染色体 13q32 上 CLDN10 基因（617579） 的纯...

K71KB34角蛋白 6，内根鞘，1； KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号：KRT71细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38...

KAP1.3此条目中涉及的其他实体：KAP1.2，已包含KAP18.A，已包含KAP18.B，包含KAP1.9，包含B2B，包括HGNC 批准的基因符号：KRTA...

单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁； EBSPA 有证据表明伴有幽门闭锁的单纯性大疱性表皮松解症 5C（EBS5C） 是由染色体 8q24 上编码凝集素（PLEC;...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

HGNC 批准的基因符号：SHMT1细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,327,873-18,363,550（来自 NCBI）...

KDAPHGNC 批准的基因符号：KRTDAP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,487,324-35,490,464（来自...

以前的转录因子 3； TCF3，前HGNC 批准的基因符号：TCF7L1细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,133,392-85,...

K13KA13细胞角蛋白13； CK13HGNC 批准的基因符号：KRT13细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,500,981...

与 SMAD1 相关的蛋白质；PAWS1HGNC 批准的基因符号：FAM83G细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,968,78...

HGNC 批准的基因符号：PNPLA1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,243,168-36,313,955（来自 NCBI）...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1（DDD1） 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因（148040） 杂合突变引起的...

先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症；ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征（JEB7） 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良 2（MECD2） 是由染色体 12q13 上的 KRT3 基因（148043） 杂合突变引起的。▼ 说明Meesman...

珠状丝结构蛋白，49-KD细胞骨架蛋白，49-KD； CP49细胞骨架蛋白，47-KD； CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号：BFSP2细胞遗传学位置...

细胞遗传学位置：17p12-q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-42,800,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性...

掌跖角化病，致残，伴有周围角化斑块 1； PPKM1 有证据表明奥姆斯特德综合征 - 1（OLMS1），也称为伴有口周角化斑块的残肢性掌跖角化病 - 1（PPKM...

致命性棘层松解性大疱性表皮松解症； LAEB有证据表明致死性棘层松解性大疱性表皮松解症（EBLA） 是由染色体 6p24 上桥粒斑蛋白基因（DSP；125647）...

K20KA20细胞角蛋白20； CK20角蛋白 21，大鼠，同源物； KRT21HGNC 批准的基因符号：KRT20细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（G...

毛囊特异性基因 1； HACL1HGNC 批准的基因符号：KRTAP11-1细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:30,880,64...

有证据表明波提尼亚型掌跖角化症（PPKB） 是由染色体 12q13 上的 AQP5 基因（600442） 杂合突变引起的。▼ 说明遗传性掌跖角化症（PPK）的特征...

角蛋白、角质层、超高硫，1-LIKE； KRN1LHGNC 批准的基因符号：KRTAP5-1细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,...

K84KB24角蛋白，头发，基本，4； KRTHB4角蛋白，硬，II 型，4； HB4HGNC 批准的基因符号：KRT84细胞遗传学位置：12q13.13 基因组...

K25； KRT25A； K25A角蛋白 25，内根鞘，1； KRT25IRS1； K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号：KRT25细...

癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号：GLI2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,735,868-120,992,653（来自...

甲发育不良，孤立性先天性细胞遗传学位置：17p13 基因组坐标（GRCh38）：17:1-10,800,000▼ 说明孤立性先天性甲发育不良，此处称为非综合征性先...