内皮素受体B 型,ABCD 综合征,Waardenburg 综合征4A 型
内皮素属于强血管活性肽家族,该家族由 3 种异肽 ET1(EDN1;131240)、ET2(EDN2;131241)和 ET3(EDN3;131242)组成。内皮...
内皮素属于强血管活性肽家族,该家族由 3 种异肽 ET1(EDN1;131240)、ET2(EDN2;131241)和 ET3(EDN3;131242)组成。内皮...
通过人类啮齿动物杂交细胞研究,O'Brien 等人(1983)将称为 ERV1(内源性逆转录病毒 1)的人类 DNA 序列分配给人类 18 号染色体。Renan和...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
电子转移黄素蛋白(ETF) 作为 30-kD α 亚基(ETFA; 608053 ) 和 28-kD β 亚基(ETFB)的异二聚体存在于线粒体基质中,包含 1 ...
单核细胞/中性粒细胞弹性蛋白酶抑制剂(EI) 是一种大约 42,000 Mr 的蛋白质,具有类似丝氨酸蛋白酶抑制剂的功能特性。Remold-O'Donnell 等...
SNRPE 编码 U snRNPs 的核心蛋白,这是前 mRNA 加工剪接体的关键因素(Pasternack 等人总结,2013 年)。▼ 克隆与表达许多系统性红...
通过消减杂交,Schweinfest 等人(1993)从正常结肠组织 cDNA 文库中分离出肿瘤抑制候选基因的 cDNA,他们将其称为 DRA(在腺瘤中下调)。它...
Superti-Furga 等(1993)注意到在来自人类成纤维细胞培养物的蛋白多糖制剂中存在分子量约为 22 kD 的蛋白质,并推测它可能与来自牛皮肤的具有蛋白...
von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at(6;9)(p23;q34) 易位的急性髓性白血病(急性非淋巴细胞白血病)患者中发现的 5.5-kb ...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
通过大规模表达分析,Sterrenburg 等人(2004)将 C2ORF69(他们称为 FLJ38973 )鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...
富含半胱氨酸的肠道蛋白(CRIP) 属于 LIM/双锌指蛋白家族,其成员包括富含半胱氨酸和甘氨酸的蛋白-1(CSRP1; 123876 )、rhomombotin...
UTP 到 CTP 的催化转化是通过 cytidine-5-prime-triphosphate 合成酶(UTP:L-谷氨酰胺酰胺连接酶;EC 6.3.4.2)完...
细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分(墨菲等,1997)。▼ 克隆与表达 ------ 王等人(1990)在人类肝细胞癌的早期发展阶段...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
CSF1 是单核细胞谱系细胞(例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞)在发育过程中分化所需的细胞因子(Kubota 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ ...
在 40-kb 粘粒插入物中的 CpG 岛的鉴定指导下,Larsen 等人(1993)在 16q22.1 上鉴定了一组 5 个不相关的人类基因。其中一个位于编码蛋...
使用人类无脉络膜血症 cDNA 的小鼠同源物作为探针,Cremers 等人(1992)鉴定了一个同源的人类基因,他们将其命名为 CHML 为类脉络膜病。cDNA ...
CNGA1 基因编码杆状环 GMP 门控阳离子通道的 α 亚基,该亚基参与光转导途径的最后阶段(Dryja 等,1995总结)。▼ 克隆与表达光转导由最终导致 c...
从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质,从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列,Lam 等人(1991)设计了用于分离人 CNTF 基因的合...
凝乳酶( EC 3.4.23.4) 是一种具有极高特异性的天冬氨酰蛋白酶。该酶仅裂解κ-酪蛋白中氨基酸残基 105 和 106 之间的苯丙氨酸-甲硫氨酸肽键,导致...
由 CYP11A1 基因编码的胆固醇侧链裂解酶(P450scc; EC 1.14.15.6 ) 通过将胆固醇转化为孕烯醇酮来启动类固醇生成。P450scc 催化 ...
乌尔里希等人(1993)使用 cDNA 文库杂交筛选和 PCR 的组合克隆了 2.1-kb 的 cDNA,该 cDNA 编码人胆囊 CCK 受体 A 型(CCKA...
有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CMT1B( 118200 )。CMT1A 是最常见的 CMT ...
铜蓝蛋白(也称为亚铁氧化酶;铁(II):氧氧化还原酶,EC 1.16.3.1)是一种蓝色 α-2-糖蛋白,可结合 90% 至 95% 的血浆铜,每个分子具有 6 ...
在表征位于 1p36上的 CDC2L1(CDK11B;176873)候选肿瘤抑制基因的结构时,Lahti 等人(1994)在一个连续的 100-kb 基因组区域内...
细胞周期蛋白依赖性激酶-1(CDK1;EC 2.7.11.22),也称为 CDC2,是蛋白激酶复合物的催化亚基,称为 M 期促进因子,可诱导进入有丝分裂,在真核生...
儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT;EC 2.1.1.6)是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一(Gogos等人总结,1998 年)。COMT 催化甲基从 S-...
所述CSNK2B基因编码酪蛋白激酶II(CK2),由亚基α高度保守的普遍存在的酶的调节亚基(CSNK2A1; 115440),α-素(CSNK2A2; 11544...