解读

Rimokh等人（1991年）克隆了T（8：12）染色体转移的断点，在B细胞慢性淋巴细胞白血病的情况下，孤立出编码序列对应到染色体12q22。这个序列在几乎所有测...

努力确定慢性骨髓性白血病（CML）进展中涉及的基因：608232）到急性期白血病，刘等人（1988年）在2名患有此病的患者的DNAs中发现了一个转化基因。O'Br...

C14ORF180 是一种营养调节基因，在脂肪生成过程中上调（Zhang et al., 2012）。▼ 克隆与表达 ------ Zhang 等人在小鼠白色脂肪...

常染色体显性耳聋-5（DFNA5） 是由染色体 7p15 上GSDME 基因（ 608798 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

多囊肾病 2型

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性比例高、目前只能求助于试管婴儿和PGD技术。如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，...

白三烯 C4 合成酶（LTC4S） 通过 LTA4 与还原型谷胱甘肽（GSH） 的结合催化合成白三烯 C4（LTC4），还原型谷胱甘肽（GSH） 由谷胱甘肽合成酶...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等，2007）。 点位 表...

有证据表明 X 连锁甲状旁腺功能减退症（HYPX） 是由染色体 Xq27.1 上的间质缺失/插入引起的，这可能对 SOX3 的表达有位置影响（ 313430 ）。...

梅德尔等人（1996）从视网膜色素变性患者（ 300029 ）的微缺失区域分离并测序粘粒，并使用这些粘粒进行外显子预测。因此，他们确定了一个基因，暂时命名为 RP...

数字符号（＃）用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280）上染色体1p36。 点位 表...

　　情景聚焦：　　楚楚是个2岁的小女孩，长得文静又漂亮，十分招人喜爱。可是，她有一个不好的毛病，那就是一没事就开始吸吮手指。楚楚的妈咪工作很忙，经常需要出差。但在...

　　宝贝囟门发育指标测试，宝贝的囟门虽然很小，但是妈咪一定要多多关注。囟门不仅可反映宝贝的发育状况，透过它还能发现某些疾病。不过，妈咪对宝贝囟门发育指标知多少呢？...

　　元元10个月大，在为妈妈带来很多惊喜的同时，也连带着大量的困惑，因为他在一天内哭闹的时间比较长，次数也比较多，让妈妈感觉非常疲劳。元元比较敏感，不喜欢嘈杂的声...

　　婴儿在学会说话以前，人小“需”多，却还没有足够的沟通、表达能力，尤其是没有掌握到语言这门技巧，无法顺利传递信息，让新妈妈在喜悦之余，多了几分照顾不周的担忧。好...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

在真核生物中确定的第一个转录因子是来自西诺普斯·莱维斯（恩格尔克等人，1980年）的TFIIIA（GTF3A）。它是一种发育调节的蛋白质，参与活性染色素的组装。X...

Freije等人（1994年）从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶（MMP）的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的...

  1. 1
  2. ...
  3. 28
  4. 29
  5. 30
  6. 31
  7. 32
  8. 33
  9. 34
  10. ...
  11. 45