接触素相关蛋白 1; CNTNAP1
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...
ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...
肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5(MFM5) 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因(102565) 的...
SLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,1 个SLIT-ROBO GAP1KIAA1304ARHGAP13HGNC 批准的基因符号:SRGAP1细胞遗传学...
有证据表明新生儿肺动脉高压(PHN) 的易感性与染色体 2q34 上的 CPS1 基因(608307) 的变异有关。▼ 分子遗传学Pearson 等人在一项针对 ...
2 号染色体开放解读码组 33;C2ORF33HGNC 批准的基因符号:MFF细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:227,325,251...
脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号:SYN1细胞遗传学位置:Xp11.3-p11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,571,901-47,619,85...
T4表位缺陷有证据表明 OKT4 表位缺陷(OKT4D) 是由染色体 12p13 上的 CD4 基因(186940) 的多态性引起的。▼ 临床特征OKT单克隆抗体...
DPH5,酿酒酵母,HSPC143的同源物HGNC 批准的基因符号:DPH5细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,989,623-...
TRAF 和 TNF 受体相关蛋白;TTRAPHGNC 批准的基因符号:TDP2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,649,979...
细胞肌球蛋白重链,A 型肌球蛋白,重链,非肌肉,A 型;NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号:MYH9细胞遗传学位置:22q...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56;CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体; MITRAC12HGNC 批准的基因符号:COA3细胞遗传...
液泡蛋白分选 13,酵母,CHAC 基因的同源物;CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号:VPS13A细胞遗传学位置:9q21.2 基因组...
肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...
CAVIN 3SRBCHGNC 批准的基因符号:CAVIN3细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,318,946-6,320,50...
NPC1基因HGNC 批准的基因符号:NPC1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,506,184-23,586,506(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:IDS细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,476,988-149,505,306(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:USP26细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,023,168-133,097,109(来自 NCBI)...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3;HER3HGNC 批准的基因符号:ERBB3细胞遗传学...
CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号:CRTAP细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,1...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
TAUBE NUSS,小鼠,同源物;TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,43-KD;TAFII43HGNC 批准的基因符号:TAF8...
5-甲酰四氢叶酸环连接酶HGNC 批准的基因符号:MTHFS细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:79,843,547-79,897,...
熔丝结合蛋白相互作用抑制子;FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1;SIAHBP1HGNC 批准的基因符号:PUF60细胞遗传学位置:8q24.3 基...
NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号:NDUFS4细胞遗传学位置:5q11.2 基因组...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
此条目使用了数字符号(#),因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA(mtDNA) 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...