真核翻译起始因子 2-α 激酶 2; EIF2AK2
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...
RNA 聚合酶 III,12.3-KD 亚基RPC11,酿酒酵母,同源物; RPC11; C11HGNC 批准的基因符号:POLR3K细胞遗传学定位:16p13....
EPH相关受体酪氨酸激酶配体5;EPH相关激酶5的EPLG5配体;LERK5HTK 配体;HTKLHGNC 批准的基因符号:EFNB2细胞遗传学位置:13q33....
间隙连接蛋白,31-KD连接蛋白 31;CX31此条目中代表的其他实体:常染色体隐性耳聋,包括常染色体显性耳聋,伴有周围神经病,包括HGNC 批准基因符号:GJB...
AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶;特殊能力测试;SPATHGNC 批准的基因符号:AGXT细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:24...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
HS1HGNC 批准的基因符号:HCLS1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,631,399-121,660,903(来自 N...
BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号:BAAT细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,360,417...
COL4A3 结合蛋白;COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白;GPBPCERTHGNC 批准的基因符号:CERT1细胞遗传学位置:5q13.3 基...
NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号:NUP160细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,778,118-47,8...
SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...
单纯性大疱性表皮松解症 6,广义中间型,伴有疤痕和脱发,伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症,广义,伴有疤痕和脱发;EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...
核激素受体1;NUC1NUCI 基因;NUCIPPAR-β;PPARBHGNC 批准的基因符号:PPARD细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38...
肝癌 3 中删除;DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号:STARD8细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:6...
细胞分裂周期 16,酿酒酵母,同源物后期促进复合体,亚基 6; APC6HGNC 批准的基因符号:CDC16细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38)...
GREMLIN 2 同源物,胱氨酸结超家族与 DAN 和 CERBERUS 相关的蛋白质; PRDCHGNC 批准的基因符号:GREM2细胞遗传学位置:1q43 ...
HGNC 批准的基因符号:SOST细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,753,738-43,758,791(来自 NCBI)...
MGUR5HGNC 批准的基因符号:GRM5细胞遗传学位置:11q14.2-q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:88,504,642-89,065,98...
复合体 I,线粒体呼吸链,49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFS2细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,197,41...
细胞遗传学定位:8q 基因组坐标(GRCh38):8:45,200,001-145,138,636有关可能影响胎儿血红蛋白水平的基因座的一般表型描述和讨论,请参见...
HGNC 批准的基因符号:TMEM70细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,976,195-73,982,783(来自 NCBI)...
PERIOD,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PER2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,244,044-238,30...
HGNC 批准的基因符号:SYT2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,590,596-202,710,454(来自 NCBI)▼...
tRNA 甲基转移酶 5,酿酒酵母TRM5KIAA1393的同源物HGNC 批准的基因符号:TRMT5细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体3;EPH相关激酶3的EPLG3配体;LERK3EFL2EHK1 配体;EHK1LHGNC 批准的基因符号:EFNA3细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:OLIG1细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,070,141-33,072,413(来自 NCBI...
PCDH-α-3HGNC 批准的基因符号:PCDHA3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,801,057-141,012,347...
KIAA1106HGNC 批准的基因符号:MYT1L细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:1,789,113-2,331,275(来自 N...
副血友病OWREN副血友病不稳定因子缺乏症V 因子缺乏症(也称为副血友病)是由染色体 1q24 上编码凝血因子 V(F5;612309)的基因纯合或复合杂合突变引...
血小板减少症,常染色体显性遗传,4有证据表明常染色体显性非综合征性血小板减少症 4(THC4) 是由染色体 7p15 上 CYCS 基因(123970) 的杂合突...