HGNC 批准的基因符号：ORMDL2细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:55,818,041-55,821,879（来自 NCBI...

胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2（CCDS2），也称为胍基乙酸甲基转移酶（GAMT） 缺陷，是由 19p13 号...

ALG10，酿酒酵母，A 的同源物； ALG10AALG10，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG10细胞遗传学位置：12p11.1 基因组坐标（GR...

18 号染色体开放解读码组 4； C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号：DSEL细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:67...

甲基转移酶样 2216 号染色体开放解读码组 68； C16ORF68HGNC 批准的基因符号：METTL22细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh...

TATA 框结合蛋白相关因子 2F； TAF2FTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，55-KD； TAFII55HGNC 批准的基因符号：TAF7细胞遗传学位...

二羟基丙酮磷酸酰基转移酶；达帕特； DAPAT酰基辅酶A：磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：GNPAT细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（G...

线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 2二甲基腺苷转移酶 2，线粒体mtTFB2HGNC 批准的基因符号：TFB2M细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh...

LCOR 样蛋白MBLK1 相关蛋白 1； MLR1此条目中涉及的其他实体：包括 PRC2 相关的 LCOR 同工型 2； PALI2，包括HGNC 批准的基因符...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28（SCAR28） 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因（618802） 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...

赖氨酸特异性脱甲基酶 2BF框 和富含亮氨酸的重复蛋白 10； FBXL10FBL10CXXC 手指蛋白 2； CXXC2Jumonji C 结构域含有组蛋白去甲...

神经胶质瘤扩增序列 41；GAS41HGNC 批准的基因符号：YEATS4细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:69,359,743-69...

HGNC 批准的基因符号：PGGT1B细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,204,012-115,262,877（来自 NCBI...

FUS2HGNC 批准的基因符号：NAA80细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,296,402-50,299,405（来自 NC...

METHGNC 批准的基因符号：RNMT细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,726,673-13,764,556（来自 NC...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

甲基转移酶样 21D； METTL21D14 号染色体开放解读码组 138； C14ORF138HGNC 批准的基因符号：VCPKMT细胞遗传学位置：14q21....

CAP 特异性腺苷-N6-甲基转移酶； CAPAM蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 121； PPP1R12120 号染色体开放解读码组 67； C20ORF67HGN...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

α-2,3-唾液酸转移酶 VI； ST3GALVIHGNC 批准的基因符号：ST3GAL6细胞遗传学位置：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:98,73...

β-3-半乳糖基转移酶 5β-3-GALT5HGNC 批准的基因符号：B3GALT5细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:39,612...

WALKER-WARBURG 综合征或 B3GNT1 相关的肌肉-眼-脑疾病有证据表明这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A13 型；M...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

角鲨烯合成酶HGNC 批准的基因符号：FDFT1细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,795,582-11,839,309（来自 N...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

β-1,4-N-乙酰半乳糖氨基转移酶； GALGTGalNAcTGM2/GD2 合成酶HGNC 批准的基因符号：B4GALNT1细胞遗传学位置：12q13.3 基...

长非编码 RNA 颗粒lncRNA颗粒PARTICLEHGNC 批准的基因符号：PARTICL细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,...

HGNC 批准的基因符号：GPAT2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,021,946-96,036,265（来自 NCBI）▼ ...

原发性分流性高胆红素血症（PSHB） 是一种罕见的临床黄疸形式，其特征是与无效红细胞生成和骨髓增生相关的血清非结合胆红素水平升高。外周红细胞存活率正常（Wang ...

ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1； BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号：SH3GLB1细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（G...