转移酶

甲酰胺转运酶缺乏症甲氨基谷氨酸尿FigLU-URIA有证据表明谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是由染色体 21q22 上 FTCD 基因(606806) 的纯合或复合杂...

KIAA0105HGNC 批准的基因符号:WTAP细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,726,693-159,756,319(来...

软骨素合成酶 1; CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号:CHSY1细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):1...

HD1减少钾依赖性 3,酵母,同系物 1; RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:HDAC1细胞遗传学位置:1p35.2-p35.1 基因组...

缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...

莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症(MPS4A;莫基奥综合征 A)是由染色体 16q24 上...

HGNC 批准的基因符号:STRA6细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,179,466-74,212,259(来自 NCBI)...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...

丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...

支链酰基转移酶,E2 成分; BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物,E2 成分HGNC 批准的基因符号:DBT细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38)...

具有序列相似性的家族46,成员B; FAM46HGNC 批准的基因符号:TENT5B细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:27,005,...

具有 PDZ 结合基序的转录共激活子;TAZHGNC 批准的基因符号:WWTR1细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,517,23...

SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...

包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...

FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...