谷氨酸甲氨基转移酶缺乏症
甲酰胺转运酶缺乏症甲氨基谷氨酸尿FigLU-URIA有证据表明谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是由染色体 21q22 上 FTCD 基因(606806) 的纯合或复合杂...
甲酰胺转运酶缺乏症甲氨基谷氨酸尿FigLU-URIA有证据表明谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是由染色体 21q22 上 FTCD 基因(606806) 的纯合或复合杂...
HGNC 批准的基因符号:HDAC11细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:13,480,306-13,506,416(来自 NCBI)▼...
KIAA0105HGNC 批准的基因符号:WTAP细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,726,693-159,756,319(来...
软骨素合成酶 1; CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号:CHSY1细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):1...
HD1减少钾依赖性 3,酵母,同系物 1; RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:HDAC1细胞遗传学位置:1p35.2-p35.1 基因组...
DBE 转录,非编码HGNC 批准的基因符号:DBET细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,064,502-190,067,864...
HGNC 批准的基因符号:MYL6细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:56,158,359-56,161,579(来自 NCBI)▼...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症(MPS4A;莫基奥综合征 A)是由染色体 16q24 上...
HGNC 批准的基因符号:STRA6细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,179,466-74,212,259(来自 NCBI)...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
多核苷酸激酶; PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号:PNKP细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,861,204-49,...
HGNC 批准的基因符号:SULT2B1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,552,172-48,599,427(来自 NC...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:RCE1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,843,441-66,846,552(来自 NCBI)▼...
细胞因子诱导蛋白,29-KD; CIP29肝细胞癌1; HCC1HSPC316此条目中涉及的其他实体:包含 CIP29/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:UGT2B28细胞遗传学位置:4q13.2 基因组坐标(GRCh38):4:69,280,475-69,295,050(来自 NCBI)...
软骨素 6-磺基转移酶 2; C6ST2HGNC 批准的基因符号:CHST7细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:46,573,765-4...
tRNA-鸟嘌呤转糖基酶; TGTTGT,43-KD 子单元TGT,催化亚基HGNC 批准的基因符号:QTRT1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRC...
外泌体蛋白样 2多发性外生骨样 2外部相关基因2; EXTR2HGNC 批准的基因符号:EXTL2细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:1...
PGDSHGNC 批准的基因符号:HPGDS细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:94,298,535-94,342,836(来自 N...
GalNAc 转移酶 19; GalNAcT19HGNC 批准的基因符号:GALNTL5细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,95...
UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶样; B3GALTLβ-3-糖基转移酶样; B3GTLβ-1,3-葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符...
支链酰基转移酶,E2 成分; BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物,E2 成分HGNC 批准的基因符号:DBT细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38)...
具有序列相似性的家族46,成员B; FAM46HGNC 批准的基因符号:TENT5B细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:27,005,...
具有 PDZ 结合基序的转录共激活子;TAZHGNC 批准的基因符号:WWTR1细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,517,23...
SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...