淋巴细胞 α 激酶； LAKKIAA1527HGNC 批准的基因符号：ALPK1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,297,369-...

慢乙酰化表型异烟肼失活，缓慢INH 失活，缓慢此条目中涉及的其他实体：乙酰化，快速，包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...

丝氨酸棕榈酰转移酶 B 小亚基； SSSPTBADMP，小鼠，同系物； ADMP染色体 3 开放解读码组57； C3ORF57HGNC 批准的基因符号：SPTSS...

GFAT2HGNC 批准的基因符号：GFPT2细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,300,698-180,353,336（来自 ...

TRM112tRNA 甲基转移酶 11-2，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：TRMT112细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺：α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号：MGAT5B细胞遗传学位置...

ECDYSONELESS，果蝇，同源物GCR2 抑制剂； SGT1HGNC 批准的基因符号：ECD细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10...

染色体 7 开放解读码组 10; C7ORF10HGNC 批准的基因符号：SUGCT细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:40,135,0...

膜结合的 O-酰基转移酶结构域蛋白 5； MBOAT5膜结合 O-酰基转移酶 5Nessy，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：LPCAT3细胞遗传学位置：12...

唾液酸转移酶 9； SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V； ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...

GalNAc 转移酶 3； GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号：GALNT3细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：HDAC10细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,245,183-50,251,265（来自 NCB...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA； ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体：粘脂增多症 III α/β，非典...

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 2 家族，成员 A3UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 A3HGNC 批准的基因符号：UGT2A3细胞遗传学位置：4q13.2...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...

溶血磷脂酸酰基转移酶-ZETALPAAT-ZETAHGNC 批准的基因符号：GPAT4细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:41,578...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD5B） 是由染色体 8q21 上的 PEX2 基因（170993） 的纯合或复合杂合突变引起。 PEX2 基因...

伴有鱼鳞病的中性脂质储存病； NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征； DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...

PCK1 缺陷，细胞质PEPCK 缺陷，胞质有证据表明胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷（PCKDC） 是由染色体 20q13 上的 PCK1 基因（614168） 纯...

NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：NSUN6细胞遗传学位置：10p12.31 基因组坐标（GRCh38）：10:1...

硫酸角质素 GAL-6-磺基转移酶； KSGAL6STHGNC 批准的基因符号：CHST1细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,...

EXOSTOSIN 样 3多发性外生骨样 3外部相关基因1； EXTR1REG 蛋白受体，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：EXTL3细胞遗传学位置：8p21...

跨膜蛋白 3； TMEM3HGNC 批准的基因符号：B3GNT3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,794,791-17,8...

3 号染色体开放解读码组 21； C3ORF21HGNC 批准的基因符号：XXYLT1细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,068,2...

过氧化物酶体生物发生障碍 9； PBD9点状软骨发育不良，根茎状； CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良（RCDP1） 是由 PEX...

含异戊二烯合酶结构域的蛋白质； ISPDHGNC 批准的基因符号：CRPPA细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:16,087,525-1...

BGALT15β-1,3-半乳糖基转移酶 7，前； B3GALT7，前HGNC 批准的基因符号：B3GNT8细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh3...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

DEAD/H 框结合蛋白 1； DDXBP1GU结合蛋白；GBPHGNC 批准的基因符号：PIAS1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:...

DERMATAN-4-磺基转移酶 1； D4ST1N-乙酰半乳糖胺4-0磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标...