丝裂原活化蛋白激酶激酶 6
丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs) 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分(综述参见Seger 和 Krebs(1995...
丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs) 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分(综述参见Seger 和 Krebs(1995...
在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质,例如 CXXC1,识别 CpG 序列并调节基因表达(Carlone 和 Skalnik,2001)。▼ 克隆与...
进行性家族性肝内胆汁淤积症 3(PFIC3) 是由编码 III 类多药耐药性(MDR3) P-糖蛋白(ABCB4; 171060 ) 的基因突变引起的,因此该条目...
膜结合多肽 N-乙酰半乳糖胺基转移酶( EC 2.4.1.41 ),例如 GALNT15,催化高尔基体中肽的粘蛋白型 O-糖基化的第一步。这些酶将 N-乙酰半乳糖...
椒盐发育退化综合征(SPDRS) 是由 ST3GAL5 基因( 604402 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码唾液酸转移酶 9(SIAT9),也在染色...
PHKG2 基因编码磷酸化酶激酶(PHK;EC 2.7.11.19 ) γ 亚基的肝脏和睾丸同种型。γ 亚基的骨骼肌亚型由 PHKG1 基因( 172470 ) ...
GLCATS 参与 HNK1(见151290)碳水化合物表位的合成。GLCATS 将β-1,3 键中的葡萄糖醛酸转移到不同糖蛋白和糖脂中发现的Gal-β-1,4-...
黑色素瘤是一种免疫原性相对较高的癌症,对白细胞介素 2(IL2; 147680 ) 或肿瘤浸润淋巴细胞(TIL) 治疗敏感。黑色素瘤特异性抗原,例如 MART1(...
UDP 糖基转移酶(UGT; EC 2.4.1.17 ) 超家族的酶将糖基共价连接到亲脂性底物。UGT1A 酶,如 UGT1A6,有效地使用 UDP-葡糖醛酸作为...
辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应,并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca(2+) 信号通路。NMNAT( EC 2.7.7....
Hjelmqvist 等人通过对对应到 2 号染色体上 RP26 基因座( 608380 ) 的克隆进行测序,然后筛选视网膜 cDNA 文库和胎盘 RNA 的 3...
多聚体是跨膜硫酸乙酰肝素蛋白多糖,表现为参与细胞内通讯的受体或辅助受体。Syndecan-4 是由Kojima 等人从大鼠内皮细胞中分离出来的 ryudocan(...
PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用(Uyama 等人总结,2009 年)。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
多巴胺β-羟化酶(DBH;EC 1.14.17.1)催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中(Kim 等人总结,2...
细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接,这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu(CAA) 中,反...
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
FUT9 是几种 α-3-岩藻糖基转移酶之一,可催化 Lewis 抗原生物合成的最后一步,即向前体多糖中添加岩藻糖。FUT9 合成 LeX 寡糖(CD15),它在...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
Nagase 等人通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2000)克隆了 KIAA1402。RT-PCR ELISA 检测到所有组织和特定...
RNA 甲基转移酶将甲基从 S-腺苷甲硫氨酸(SAM) 转移到 RNA 中的不同位置。METTL2A( 618902 ) 和 METTL2B 是在特定 tRNA ...
碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能,对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶,例如 CHST9,进行碳水化合物的硫...
HPRT 相关高尿酸血症(HRH),也称为 Kelley-Seegmiller 综合征,是由 HPRT 基因( 308000 ) 突变引起的,该突变导致次黄嘌呤鸟...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
ITPR3 是将磷脂酶 C β-2(PLCB2; 604114 ) 与 TRPM5( 604600 ) 偶联的关键分子,在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...
Wathelet 等人使用克隆探针对一组啮齿动物-人类体细胞杂交体的 DNA 进行南方印迹(1988)将 IFI54K 基因分配给 10 号染色体。因此它与 IF...
IgA是身体分泌物中的主要免疫球蛋白类,例如唾液、眼泪、支气管分泌物、鼻粘膜分泌物、前列腺液、阴道分泌物和小肠的粘液分泌物。它既可以用于防御局部感染,也可以防止外...
Leydig 胰岛素样蛋白属于胰岛素样激素超家族( Adham et al., 1993 ),包括胰岛素( 176730 )、松弛素( 179730 ) 和胰岛素...
阿兰德等人(1994)从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人(2002)在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5( 60096...
有证据表明伴有小头畸形、语言障碍和步态异常的神经发育障碍(NEDMILG) 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因( 108410 ) 的纯合或复合杂合突...