tRNA 天冬氨酸甲基转移酶 1; TRDMT1
DNA甲基转移酶2; DNMT2HGNC 批准的基因符号:TRDMT1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:17,137,335-17,2...
DNA甲基转移酶2; DNMT2HGNC 批准的基因符号:TRDMT1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:17,137,335-17,2...
HGNC 批准的基因符号:POLL细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:101,578,881-101,588,318(来自 NCB...
ADP-核糖基水解酶 2; ARH2HGNC 批准的基因符号:ADPRHL1细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,399,606-...
尿嘧啶磷酸核糖基转移酶,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:UPRT细胞遗传学位置:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:75,156,368-75...
ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 2KIAA1685HGNC 批准的基因符号:ASXL2细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38)...
软骨素 6-磺基转移酶;C6STC6ST1HGNC 批准的基因符号:CHST3细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,964,39...
HS6STHGNC 批准的基因符号:HS6ST1细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:128,265,479-128,318,867(来自...
AASDPPTLYS5,酿酒酵母,同源物CGI-80DKFZP566E2346HGNC 批准的基因符号:AASDHPPT细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标...
ALG1,酵母,ALG1 天冬酰胺连接糖基化 1 同源物的同系物β-1,4 甘露糖基转移酶HMAT1HMT1HGNC 批准的基因符号:ALG1细胞遗传学定位:16...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
糖基转移酶 8 域包含蛋白 3; GLT8D3HGNC 批准的基因符号:GXYLT1细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:42,081,8...
PTP4APTP(CAAX2)OV1再生肝脏磷酸酶2; 泌乳素2HH13HH7-2HGNC 批准的基因符号:PTP4A2细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...
丝氨酸棕榈酰转移酶 A 小亚基; SSSPTA14 号染色体开放解读码组 147; C14ORF147HGNC 批准的基因符号:SPTSSA细胞遗传学位置:14q...
Rubinstein-Taybi 综合征 2(RSTS2) 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因(602700) 杂合突变引起的。大多数(如果不是全部)...
CREBBP 相关因素;CAFp300/CBP 相关因子;PCAFP/CAFHGNC 批准的基因符号:KAT2B细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh...
这种形式的先天性肌营养不良症 - 脑和眼部异常(A10 型;MDDGA10)是由 TMEM5 基因(RXYLT1;605862)中的纯合或复合杂合突变引起的,其中...
作为解毒的第一步,谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息,...
PRORP 基因编码线粒体核糖核酸酶(RNase) P 复合物( EC 3.1.26.5 ) 的核酸内切酶亚基,该复合物通过从 tRNA 前体的 5 末端去除多余...
对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因( 602935 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
半乳糖基转移酶( EC 2.4.1.22 ) 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应,以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。除了生物合成作用外,...
CHPT1 在磷脂酰胆碱合成的最后一步中充当胆碱磷酸转移酶( EC 2.7.8.2 ),催化磷酸胆碱从 CDP-胆碱转移到二酰基甘油,同时释放 CMP 和磷脂酰胆...
TRADD 是 TNF 受体 1(TNFR1;191190)和死亡受体 3(DR3,或 TNFRSF25;603366)信号通路中的关键效应蛋白(Pobezins...
Bombay 和 para-Bombay 表型是由染色体 19p13 上的 FUT1 基因( 211100 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。据报道,双基因遗传伴...
POLE3 是一种组蛋白折叠蛋白,可与其他组蛋白折叠蛋白相互作用,以不依赖序列的方式结合 DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在更大的酶复合物中,用于 DNA 转...
UDP 糖基转移酶,例如 UGT3A2,将糖基共价连接到结构多样的亲脂性底物,包括类固醇、生物胺、脂溶性维生素、脂质、药物和异生素(Mackenzie 等人,...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
在高等真核细胞的核膜处,核层和异染色质与内核膜相邻。使用核纤层蛋白 B 受体(LBR; 600024 ) 的核质 N 末端,一种内核膜的整合蛋白,作为 HeLa ...