转移酶

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因（UGT1A1; 191740 ） 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含 2 个分子，每个分子高度保守的组蛋白 H2A...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

hawkinsinuria（HWKS） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因（ 609695 ） 的杂合突变引起的。HPD 基...

在具有急性（AIDP） 和慢性（CIDP） 形式的炎症性脱髓鞘性多发性神经病的单个家族中发现了 17 号染色体上PMP22 基因（ 601097 ） 的突变。▼ ...

CCAAT/增强子结合蛋白，如 CEBPG，是碱性亮氨酸拉链（bZIP） 转录因子，通过其亮氨酸拉链二聚化并通过其相邻的碱性区域与 DNA 结合（ Gao et ...

纽加德等人（1988）从人脑星形细胞瘤细胞系制备的 cDNA 文库中克隆了编码新的糖原磷酸化酶同工酶（1,4-D-葡聚糖：正磷酸 D-葡糖基转移酶；EC 2.4....

SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT），它执行一系列反应的第一步，提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元；它将单碳单元从丝氨酸转移到四...

人 GARS-AIRS-GART 基因座编码通过从头嘌呤途径将磷酸核糖焦磷酸转化为单磷酸肌苷所必需的 10 个酶促步骤中的 3 个。3 种酶活性在 GARS-AI...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST; EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢。GST 形成一个超家族，其二聚蛋白由几个多基因家族编码。...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST; EC 2.5.1.18 ） 是二聚酶，可代谢多种异生物质和致癌物质。它们由几个多基因家族编码。有关其他背景信息，请参阅 GSTM1...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。 基于氨基酸序列相似...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化、...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。有关其他背景信息，请...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是基因超家族的产物。GST 蛋白催化谷胱甘肽与多种外源性物质及其反应性代谢物的结合。根据蛋白质序列相似性...

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ） 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢，从而防止氧化损伤（Cohen 等人，1989 年总结）。▼ 克隆与表达...

GFPT1 基因编码谷氨酰胺的同工型：6-磷酸果糖氨基转移酶（GFAT），它催化氨基从谷氨酰胺转移到 6-磷酸果糖上，产生 6-磷酸葡萄糖胺和谷氨酸。它是己糖胺生...

GPT（ 138200 ） 和 GPT2（ EC 2.6.1.2 ），也称为丙氨酸转氨酶，是催化丙氨酸和 2-氧代戊二酸之间的可逆转氨反应形成丙酮酸和谷氨酸的吡哆...

谷氨酸-丙酮酸转氨酶（ EC 2.6.1.2 ），也称为丙氨酸氨基转移酶，催化 L-丙氨酸和 α-酮戊二酸可逆地转化为 L-谷氨酸和丙酮酸。它具有 2 种不同的分...

谷氨酸草酰乙酸转氨酶（ EC 2.6.1.1 ），也称为天冬氨酸氨基转移酶，是一种普遍存在的磷酸吡哆醛依赖性酶，以线粒体（ 138150 ） 和细胞溶质形式存在。...

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