ZFPL1 是一种顺式高尔基体膜蛋白，与 GOLGA2（GM130; 602580 ）相互作用以调节向高尔基体的转移并维持顺式高尔基体结构和功能的完整性（Chiu...

CCAT2 是一种与染色体不稳定性相关的长链非编码 RNA（lncRNA）（ Chen et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达 ------ 使用 RACE...

TRMT61B 是一种甲基转移酶，可修饰线粒体 tRNA（Chujo 和 Suzuki，2012 年）和线粒体 16S rRNA（MTRNR2；561010）（B...

TSPO2 是一种跨膜蛋白，参与将 5-氨基乙酰丙酸（ALA） 转运到类红细胞中（Manceau 等，2020）。▼ 克隆与表达 ------ 范等人（2009）...

包含 SEC14 脂质结合域的多域蛋白，例如 SEC14L5，将脂质代谢与其他生化过程整合在一起（Saito 等人的评论，2007 年）。▼ 克隆与表达 ----...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 31（SCAR31） 是一种复杂的神经发育障碍，其特征是全身发育迟缓伴肌张力减退以及智力和语言发育不同程度的受损。受影响的个体有共...

NAA11 是一种 N-乙酰转移酶，可催化目标蛋白 N 末端的乙酰化（Arnesen 等，2006）。▼ 克隆与表达 ------ 通过 ARO 人甲状腺癌细胞总...

N-末端乙酰化是真核细胞中最常见的蛋白质修饰之一。NAA35 是 NatC N-乙酰转移酶复合物的辅助亚基（Starheim 等，2009）。▼ 克隆与表达 --...

聚（ADP-核糖） 聚合酶（PARP） 催化 ADP-核糖基化，这是一种可逆的调节性翻译后修饰，可导致 ADP-核糖从烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+） 转移到蛋白...

通过数据库分析，Su 等人（2012）发现 SRARP 的表达，他们称之为 ERRF，仅限于一些正常的人体组织，包括大脑、皮质、视网膜和甲状腺。▼ 测绘 ----...

“抗磷脂综合征”这一名称被提议用于将动脉和静脉血栓形成、反复流产和免疫性血小板减少症与一系列针对细胞磷脂成分的自身抗体相关联。抗心磷脂抗体可能与心磷脂和其他带负电...

抗凝血酶 III 是凝血酶（ 176930 ） 和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白质的丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin） 超家族，其中包含...

有证据表明这种形式的额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化（FTDALS1） 是由 C9ORF72 基因的非编码区中的杂合六核苷酸重复扩增（GGGGCC） 引起的（ 61...

有证据表明儿童交替性偏瘫 1（AHC1） 是由染色体 1q23 上ATP1A2 基因（ 182340 ）的杂合突变引起的。家族性偏瘫偏头痛 2（FHM2; 602...

已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...

有证据表明 Tietz 白化病-耳聋综合征（TADS） 是由染色体 3p13 上的 MITF 基因（ 156845 ）中的杂合突变引起的。高度重叠的疾病，Waar...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

不安腿综合征（RLS） 是一种神经系统睡眠/觉醒障碍，其特征是在休息时（通常在夜间）出现腿部不舒服和不愉快的感觉，引起不可抗拒的移动腿部的欲望。该障碍导致夜间失眠...

数字符号（＃）用来与疣状acrokeratosis通过在ATP2A2基因（杂合突变引起此条因证据108740）于12q24染色体，使之等位达里耶病（124200）...

有证据表明，伴有或不伴有先天性心脏缺陷（JDSCD） 的多关节脱位、身材矮小和颅面畸形是由 B3GAT3 基因（ 606374 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。染...

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（CACTD） 是由染色体 3p21 上SLC25A20（ 613698 ） 基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

α-甲基乙酰乙酸尿症是由染色体 11q22 上乙酰辅酶 A 乙酰转移酶-1 基因（ACAT1；607809）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

有证据表明假性软骨发育不全（PSACH） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的。多发性骨骺发育不良...

先天性红细胞生成性卟啉症（CEP） 是由染色体 10q26 上尿卟啉原 III 合酶基因（UROS; 606938 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因（LYST; 606897 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-6（LGMDR6） 是由染色体 5q33 上的肌聚糖-δ基因（SGCD; 601411 ）的纯合或复合杂合突变引起的。有...

ACACA 基因编码乙酰辅酶 A 羧化酶的 α 形式（ACC；EC 6.4.1.2），这是一种人类生物素依赖性酶，可催化长链脂肪酸生物合成中的限速反应（Lopez...

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种全身性的家族遗传疾病，通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...