雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

CAVD此条目中代表的其他实体：输精管，包括先天性单侧发育不全；CAVD，包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失，涉及沃尔夫管衍生...

磺基转移酶家族 1C，前成员 2； SULT1C2，以前HGNC 批准的基因符号：SULT1C4细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:10...

RNA 聚合酶 III，32-KD 亚基；RPC32RNA 聚合酶 III，32-KD 亚基，αRPC32-αRNA 聚合酶 III，亚基 C7；RPC7DNA ...

INTURNED，果蝇，KIAA1284包含 PDZ 结构域 6 的同源物；PDZK6HGNC 批准的基因符号：INTU细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（...

跨膜蛋白 103； TMEM1033 号染色体开放解读码组 75； C3ORF75HGNC 批准的基因符号：ELP6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（G...

STAHGNC 批准的基因符号：EMD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,379,235-154,381,522（来自 NCBI）▼...

天冬酰胺连接的糖基化 11，酿酒酵母，ALG11 的同源物，酿酒酵母，KIAA0266的同源物HGNC 批准的基因符号：ALG11细胞遗传学位置：13q14.3 ...

RAB GDP 解离抑制剂，α；RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2；OPHN2HGNC 批准的基因符号：GDI1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

GAIP C 端相互作用蛋白 1GIPCRGS19 相互作用蛋白 1；RGS19IP119 号染色体开放解读码组 3；C19ORF3GLUT1 C 端结合蛋白；G...

HGNC 批准的基因符号：SULT1C3细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:108,239,967-108,265,607（来自 NCB...

X-抑制素；ARRX锥体 ARRESSTINARRESSTIN 4；ARR4HGNC 批准的基因符号：ARR3细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh3...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A，果蝇，同源物此条目中代表的其他实体：包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号：VAPB细胞遗传学...

IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号：MT1A细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,638,665-56,640,086（来...

在一项病例对照研究中，Zurdel 等人（2002） 研究了半胱氨酸蛋白酶抑制剂 C 基因的单倍型 A 或 B 是否与白种人群体中渗出性年龄相关性黄斑变性有遗传相...

EEF2 赖氨酸甲基转移酶序列相似性86的家庭，成员A； FAM86AHGNC 批准的基因符号：EEF2KMT细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis（LATHOS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是可识别的多种先天性异常模式，...

HPS4 基因光耳，小鼠，同源；LEHGNC 批准的基因符号：HPS4细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,443,108-26...

KIAA0359HGNC 批准的基因符号：KIF3B细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,277,650-32,335,010...

G蛋白偶联受体44；GPR44CRTH2HGNC 批准的基因符号：PTGDR2细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,850,93...

HGNC 批准的基因符号：AK9细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,492,854-109,691,201（来自 NCBI）▼ 说明...

NAA 缺乏低乙酰性SPARTIA▼ 临床特征1 名患有躯干共济失调、明显发育迟缓、癫痫发作和继发性小头畸形的患者描述了脑内 N-乙酰天冬氨酸（NAA） 的缺乏。...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

间隙相关酪氨酸磷酸蛋白，62-KD有丝分裂中的 SRC 相关蛋白，68-KD；SAM68HGNC 批准的基因符号：KHDRBS1细胞遗传学定位：1p35.2 基因...

SPINDLIN 家族，成员 2； SPIN2旋转2SPIN2，端粒复制HGNC 批准的基因符号：SPIN2B细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GRCh...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F0 复合物、亚基 D； ATP5HHGNC 批准的基因符号：ATP5PD细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 13OST3OST1HGNC 批准的基因符号：HS3ST1细胞遗传...

跨膜蛋白 113； TMEM113HGNC 批准的基因符号：WDR82细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:52,254,423-52,2...

HGNC 批准的基因符号：GGT6细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,556,926-4,560,919（来自 NCBI）▼ 说...