转移

聚氧化酶HGNC 批准的基因符号:PAOX细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,379,261-133,391,693(来自 ...

甲状腺激素生成遗传缺陷,3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症,3▼ 描述Kanou 等人(2007) 回顾了由甲状腺球蛋白(TG) 基因突变引起的甲状腺激...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

液泡蛋白分选 28,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:VPS28细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,423,616-144,...

HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1;TIUL1HGNC 批准的基因符号:WWP1细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号:SLN细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:107,707,377-107,712,055(来自 NCBI)...

HGNC 批准的基因符号:MVK细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,573,460-109,598,124(来自 NCBI...

眼部缺损,伴有鱼鳞病、脑畸形和内分泌异常CDG Iq;CDGIq▼ 临床特征加扎利等人(2008) 报道了一个俾路支血统的近交阿联酋家族,患有眼部缺损、鱼鳞病以及...

3 号染色体开放解读码组 34;C3ORF34HGNC 批准的基因符号:CEP19细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,706,276...

TRANSFORMER 2,果蝇,βTRA2-βHTRA2-β-1 的同源物剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,10;SFRS10HGNC 批准的基因符号:TRA2B细...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体:包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号:GPHN细胞遗传学位置:14q23.3 基因组...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

丝氨酸蛋白酶抑制剂,CLADE I,成员 2; SERPINI2肌上皮来源的丝氨酸蛋白酶抑制剂; MEPIPANCPINHGNC 批准的基因符号:SERPINI2...

配对域基因 HuP1;HUP1此条目中代表的其他实体:包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX7细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐...