转移

ACAT2 缺陷▼ 临床特征德格鲁特等人(1977) 报道了一个由无关父母所生的孩子,她在大约 3 至 4 个月大之前发育正常,此时她表现出运动发育减慢,甚至出现...

新生儿顽固性肌阵挛是一种严重的神经系统疾病,其特征是出生后不久就会出现顽固性肌阵挛发作。 受影响的婴儿有间歇性呼吸暂停、眼球运动异常、视神经苍白和发育迟缓。 脑成...

聚氧化酶HGNC 批准的基因符号:PAOX细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,379,261-133,391,693(来自 ...

甲状腺激素生成遗传缺陷,3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症,3▼ 描述Kanou 等人(2007) 回顾了由甲状腺球蛋白(TG) 基因突变引起的甲状腺激...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

液泡蛋白分选 28,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:VPS28细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,423,616-144,...

HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1;TIUL1HGNC 批准的基因符号:WWP1细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号:SLN细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:107,707,377-107,712,055(来自 NCBI)...

HGNC 批准的基因符号:MVK细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,573,460-109,598,124(来自 NCBI...