驱动蛋白家族成员 26B; KIF26B
HGNC 批准的基因符号:KIF26B细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:245,154,984-245,709,431(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:KIF26B细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:245,154,984-245,709,431(来自 NCBI)▼...
有机溶质转运蛋白,αOST-α;OSTAHGNC 批准的基因符号:SLC51A细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,216,533-1...
tRNA-ARG(反密码子TCT)2-1转移 RNA 精氨酸 1; TRRNA1tRNA 精氨酸 1; TRR1HGNC 批准的基因符号:TRR-TCT2-1细胞...
WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量积聚,随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人(2007) 详细回顾了威尔逊病的分子...
跨膜 4 超家族,成员 1肿瘤相关抗原 L6; TAAL6膜成分、染色体 3、表面标记 1; M3S1HGNC 批准的基因符号:TM4SF1细胞遗传学位置:3q2...
HNRPA2B1此条目中代表的其他实体:包含异质核核糖核蛋白 A2;HNRPA2,包括异质核核糖核蛋白 B1,包括;HNRPB1,包括HGNC 批准的基因符号:H...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
H 抗原HhHGNC 批准的基因符号:FUT1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,748,010-48,755,357(来自...
HIV-1 TAT 相互作用蛋白;HTATIPTAT 相互作用蛋白,60-KD;TIP60ESA1,酿酒酵母,同系物;ESA1此条目中代表的其他实体:包含 PLA...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症,肝心肌病CPT II 缺乏症,肝脏CPT2 缺乏症,婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...
ADP-核糖基转移酶样 2;ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2;腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号:PARP2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标...
MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号:MTSS1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:124,550,783-124,728,...
钾通道,胎儿骨骼肌钾通道,A 型钾通道,快速失活钾通道,心脏钾通道 2;PCN2HK1HGNC 批准的基因符号:KCNA4细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:FTCD细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,135,980-46,156,481(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:BHMT2细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,069,766-79,090,068(来自 NCBI)▼ ...
线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 1二甲基腺苷转移酶 1,线粒体CGI75mtTFB1HGNC 批准的基因符号:TFB1M细胞遗传学位置:6q25.3 基因组...
泛素结合酶 UBCH7;UBCH7HGNC 批准的基因符号:UBE2L3细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:21,549,446-...
α-2,8-唾液酸转移酶 IIST8SIA II唾液酸转移酶 8B;SIAT8B唾液酸转移酶 X;STXHGNC 批准的基因符号:ST8SIA2细胞遗传学位置:1...
毛囊角化症 DECALVANS CUM OPHIASI▼ 描述毛囊角化症是一种罕见的遗传性皮肤病,主要特征是广泛的毛周角化症、头皮、眉毛和睫毛的进行性疤痕性脱发,...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
有丝分裂生长必需的 1,酿酒酵母核仁必需蛋白 1 的同源物;NEP1C2FHGNC 批准的基因符号:EMG1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...
ALG5,酿酒酵母,同系物磷酸多乙醇酯葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:ALG5细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,94...
儿童综合症鱼鳞病样红皮病,单侧,伴有同侧畸形,特别是四肢缺如畸形▼ 描述儿童综合征是一种 X 连锁显性遗传性疾病的缩写,其特征是先天性偏侧发育不良,伴有鱼鳞状红皮...
PKYDYRK6FAS 相互作用丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶; FISTHGNC 批准的基因符号:HIPK3细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11...
HGNC 批准的基因符号:E2F6细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:11,444,374-11,466,176(来自 NCBI)▼ 克...
APC7HGNC 批准的基因符号:ANAPC7细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,372,899-110,403,729(...
激活转录因子 6,α;ATF6AHGNC 批准的基因符号:ATF6细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,766,319-161,9...
五脂氧合酶激活蛋白;FLAP5-脂加氧酶激活蛋白HGNC 批准的基因符号:ALOX5AP细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:30,7...