tRNA 甲基转移酶 1，酿酒酵母TRM1的同源物N2,N2-二甲基鸟苷-26 tRNA 甲基转移酶tRNA（m（2,2）G26） 二甲基转移酶HGNC 批准的基...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

反向CCAAT框结合蛋白，90-KD；ICBP90核磷酸蛋白，95-KD；NP95HGNC 批准的基因符号：UHRF1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（...

连接蛋白 30.2；CX30.2连接蛋白 31.3；CX31.3连接蛋白 29；CX29间隙连接蛋白，ε-1，前；GJE1，前HGNC 批准的基因符号：GJC3细...

CDG II； CDGIi蒂尔等人（2003） 描述了糖蛋白生物合成中的分子缺陷，在内质网（ER） 的胞浆侧影响 ALG2 酶将甘露糖残基从 GDP-Man 转移...

细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:485,153-693,140（来自 NCBI）▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...

-细胞质连接蛋白170相关蛋白，59-KD； CLIPR59HGNC 批准的基因符号：CLIP3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

FIC基因1；FIC1HGNC 批准的基因符号：ATP8B1细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,646,425-57,803...

ARF 样 6BBS3 基因HGNC 批准的基因符号：ARL6细胞遗传学定位：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:97,762,580-97,812,5...

G 抗原，D 族，3；GAGED3HGNC 批准的基因符号：XAGE2细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:52,368,995-52,...

CD40结合蛋白；CD40BPLMP1 相关蛋白 1；LAP1CD40 相关蛋白 1；CAP1CD40 受体相关因子 1；CRAF1HGNC 批准的基因符号：TR...

甲基转移酶样 21A序列相似性119的家庭，成员A； FAM119AHGNC 批准的基因符号：METTL21A细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh3...

GRX硫醇转移酶HGNC 批准的基因符号：GLRX细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,813,848-95,822,725（来自 NC...

STATHMIN; SMN白血病相关磷酸蛋白 p18；LAP18代谢素OP18HGNC 批准的基因符号：STMN1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GR...

PHA I，常染色体隐性遗传▼ 描述I 型常染色体隐性假性醛固酮增多症的特点是肾脏盐消耗以及汗液、粪便和唾液中钠浓度高。这种疾病涉及多个器官系统，在新生儿期尤其具...

tRNA-PRO（ANTICODON AGG）2-5转移 RNA 脯氨酸 1； TRNAP1tRNA 脯氨酸 1； TRP1HGNC 批准的基因符号：TRP-AG...

PPAP2 域包含蛋白 1B； PPAPDC1BHTPAPHGNC 批准的基因符号：PLPP5细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38...

多药耐药相关蛋白 1；MRP1多药耐药相关蛋白；MRPHGNC 批准的基因符号：ABCC1细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15...

LMNBHGNC 批准的基因符号：LMNB1细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,776,622-126,837,019（来自 N...

CutA，大肠杆菌二价阳离子耐受蛋白 CUTA乙酰胆碱酯酶相关蛋白的同源物；ACHAP6 号染色体开放解读码组 82；C6ORF82HGNC 批准的基因符号：CU...

家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号：MEFV细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,242,...

PTIP 相关蛋白 1； PA116 号染色体开放解读码组 53； C16ORF53HGNC 批准的基因符号：PAGR1细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标...

增殖性玻璃体视网膜病变；PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传；ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病，与色素...

核仁复合物相关蛋白 2，酿酒酵母，同源物新颖的抑制器； NIRHGNC 批准的基因符号：NOC2L细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:...

甘油磷酸胆碱磷酸二酯酶 GDE1，酿酒酵母，甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 5 的同系物；GDE5子宫内膜分化3；ED13KIAA1434HGNC 批准的基因符号：GPC...

多醇-磷酸甘露糖基转移酶 1多醇-磷酸-甘露糖合成酶 1MPD 合成酶；MPDSHGNC 批准的基因符号：DPM1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（G...

核激素受体 TR4 睾丸核受体 4； TR4 TAK1HGNC 批准的基因符号：NR2C2细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,94...

COP、γ-1HGNC 批准的基因符号：COPG1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,249,574-129,277,772（来...

KIAA0591HGNC 批准的基因符号：KIF1B细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,210,569-10,381,602（来...