金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 3； MDC3HGNC 批准的基因符号：ADAM23细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAK2细胞遗传学位...

KIAA1286HGNC 批准的基因符号：BRPF3细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,196,743-36,232,789（来...

HGNC 批准的基因符号：KIF13A细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,759,125-17,987,634（来自 NCBI）▼...

STAF36HGNC 批准的基因符号：SGF29细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,553,914-28,591,789（来自...

UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号：UGP2细胞遗传学位置：2p15 基因组坐标（GRCh38）：2:63,840,968-63,891,561（...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

与前列腺 1 相关的第二染色体位点前列腺癌相关转录 114； PCAT114长基因间非编码 RNA 913； LINC00913lincRNA 913HGNC 批...

LARSLRSLEUSRNTLSHGNC 批准的基因符号：LARS1细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:146,113,033-146,18...

低密度脂蛋白受体缺陷B-补体蛋白； LDLBKIAA1381HGNC 批准的基因符号：COG1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:...

葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1；G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号：SLC37A4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：PGP细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,211,592-2,214,839（来自 NCBI）▼ 正文...

肿瘤内皮标志物 8；TEM8炭疽毒素受体；ATRHGNC 批准的基因符号：ANTXR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,013,...

帕金森病 1，常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体：非典型帕金森病，包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病（AD；104300）之后第二常见的神经源性疾病，影响...

HGNC 批准的基因符号：RAMP3细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:45,157,777-45,184,249（来自 NCBI）▼ 说明...

FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号：FADD细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:70,203,295-7...

酪氨酸激酶受体 B；TRKBHGNC 批准的基因符号：NTRK2细胞遗传学位置：9q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,668,457-85,027...

异戊二烯化 RAB 受体 1；PRA1PRA1 域家族，成员 1；PRAF1YIP3，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RABAC1细胞遗传学位置：19q13...

FBW11F框 和 WD40 结构域蛋白 1B，以前；FBXW1B，以前FBW1Bβ-转导蛋白重复含有蛋白 2；BTRC2；BTRCP2此条目中代表的其他实体：包...

FFEVF4 是一种常染色体显性癫痫病，其特征是在生命的最初几年出现局灶性癫痫发作。 一些患者可能有继发性泛化和/或轻度发育缺陷（Vanoye 等人，2014 年...

17 号染色体开放解读码组 37； C17ORF37氧化还原蛋白，12-KD； RDX12C35HGNC 批准的基因符号：MIEN1细胞遗传学位置：17q12 基...

L型氨基酸转运蛋白2； LAT2HGNC 批准的基因符号：SLC7A8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,125,294-23...

RHOGAP 与 CIP4 同系物 1 相互作用； RICH1纳德林，老鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ARHGAP17细胞遗传学定位：16p12.1 基因组...

SIR2-LIKE 4; SIR2L4HGNC 批准的基因符号：SIRT4细胞遗传学位置：12q24.23-q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120...

STT3，酿酒酵母，A完整膜蛋白 1 的同源物；ITM1跨膜保守基因；TMCHGNC 批准的基因符号：STT3A细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRC...

ZFP703锌指肘相关脯氨酸结构域蛋白 1；ZEPO1; ZPO1NOCA 样锌指 1；NLZ1HGNC 批准的基因符号：ZNF703细胞遗传学位置：8p11.2...

周日司机，果蝇，2 的同源物；SYD2JNK/应激激活蛋白激酶相关蛋白 1；JSAP1JNK 相互作用蛋白 3；JIP3HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP3...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

HGNC 批准的基因符号：TPST2细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,521,995-26,590,131（来自 NCBI）...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...