毒瘾,易感性
对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因( 602935 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...
对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因( 602935 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...
Silberberg 和 Silberberg(1967)定义了“阅读障碍”一词来描述在面对口语交流障碍时阅读水平超出其心理年龄预期水平的儿童。Turkeltau...
长基因间非编码 RNA(lincRNA) 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA,其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...
血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制,并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman( 1989 , 1995 ) 等人的研究表明,血管生成对于实...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
半乳糖基转移酶( EC 2.4.1.22 ) 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应,以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。除了生物合成作用外,...
DNAAF9 通过在从细胞质到纤毛的鞭毛内转移(IFT) 期间以封闭构象结合和包装它们的马达来抑制新组装的细胞质外动力蛋白臂(ODA) 的运动活性( Mali e...
KIF16B 是一种驱动蛋白,可调节早期内体的细胞内运动(Hoepfner 等,2005)。KIF16B 介导转换因子蛋白-1B(AP1B;参见 600157 )...
CHPT1 在磷脂酰胆碱合成的最后一步中充当胆碱磷酸转移酶( EC 2.7.8.2 ),催化磷酸胆碱从 CDP-胆碱转移到二酰基甘油,同时释放 CMP 和磷脂酰胆...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1996)克隆了 ARC,他们将其命名为 KIAA0278。推导出的 460 个氨基...
TRADD 是 TNF 受体 1(TNFR1;191190)和死亡受体 3(DR3,或 TNFRSF25;603366)信号通路中的关键效应蛋白(Pobezins...
L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一,属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM),可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...
Bombay 和 para-Bombay 表型是由染色体 19p13 上的 FUT1 基因( 211100 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。据报道,双基因遗传伴...
POLE3 是一种组蛋白折叠蛋白,可与其他组蛋白折叠蛋白相互作用,以不依赖序列的方式结合 DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在更大的酶复合物中,用于 DNA 转...
SLC52A3(RFT2, RFVT3) 是一种介导细胞摄取核黄素的跨膜蛋白。水溶性维生素核黄素转化为辅酶黄素单核苷酸(FMN) 和黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD),...
UDP 糖基转移酶,例如 UGT3A2,将糖基共价连接到结构多样的亲脂性底物,包括类固醇、生物胺、脂溶性维生素、脂质、药物和异生素(Mackenzie 等人,...
间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
在高等真核细胞的核膜处,核层和异染色质与内核膜相邻。使用核纤层蛋白 B 受体(LBR; 600024 ) 的核质 N 末端,一种内核膜的整合蛋白,作为 HeLa ...
这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常(A6 型;MDDGA6),以前称为 Walker-Warburg 综合征(WWS) 或肌-眼-脑病(...
多聚体(例如,SDC1;186355 )是跨膜蛋白聚糖,其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面,并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...
PLEKHG3 是一种用于 RAC1( 602048 ) 和 CDC42( 116952 )的磷脂酰肌醇 3-激酶(PI3K;参见601232 ) 调节的 Rho...
阿德勒等人(2000)鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员,这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
溶血磷脂酸(LPA) 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶(LPAAT) 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...
同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶( EC 2.1.1.13 ) 催化,该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...
通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序,Nagase 等人(1995)分离出编码 MESDC2 的 cDN...
自噬是一种高度调控的大量降解过程,在细胞维持和发育中起着重要作用。MAP1LC3C 是酵母自噬体蛋白 Atg8 的直向同源物( He et al., 2003 )...
KLHL22 是一种 BTB(broad complex、tramtrack 和 bric-a-brac)衔接蛋白,可与支架蛋白 CUL3( 603136 ) 和...