趋化因子,CC 基序,受体 7
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
ROBO3 是一种多功能受体,在发育过程中参与轴突引导。它在允许连合轴突到达并穿过脊髓中线方面起着至关重要的作用(Jaworski 等人的总结,2015)。▼ 克...
基于与 Sm 蛋白家族的序列同源性,在多种生物体中鉴定了 Sm 样蛋白(参见 SNRPD2;601061)。Sm 样蛋白包含 Sm 序列基序,该基序由 2 个区域...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...
SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na(v)1.3 的 α 亚基,显示出快速激活和失活(Vanoye 等人的总结,2014 年)。 来自中枢神经系统的电压门控钠...
泛素( 191339 ) 通过由 E1(泛素激活)、E2(泛素结合)和 E3(泛素连接)酶组成的多酶系统共价连接到靶蛋白上。大阪等人(1998)发现 NEDD8(...
皮脂和睑脂富含脂质并且含有高百分比的蜡单酯。蜡合酶,如 AWAT2,通过酯键将长链脂肪醇与脂肪酰基-CoA 结合来合成蜡单酯(Cheng 和 Russell,20...
丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs) 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分(综述参见Seger 和 Krebs(1995...
通过使用 ARF 蛋白的简并引物(参见 ARF1; 103180),使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库, ...
SEPT8 是高度保守的 septin 家族的成员。脓毒症是 40 到 60 kD 的 GTP 酶,它们组装成丝状支架。它们参与膜下结构的组织、神经元极性和囊泡转...
ESYT 蛋白,如 ESYT3,通过 N 端发夹固定在内质网(ER) 膜上。它们介导 ER 与质膜(PM) 的束缚,并与 2 个膜之间的脂质转移有关。所有 ESY...
在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质,例如 CXXC1,识别 CpG 序列并调节基因表达(Carlone 和 Skalnik,2001)。▼ 克隆与...
MRI1 既作为蛋氨酸回收途径中的异构酶发挥作用,又作为细胞迁移所需的 RHOA( 165390 ) 的下游靶标发挥作用( Kabuyama 等人,2009 年)...
通过酵母 2 杂交筛选以 POLD2( 600815 ) 作为诱饵的人胎盘 cDNA 文库,Liu 等人(2003)克隆了 POLDIP2,他们称之为 PDIP3...
Fanconi 肾小管综合征 3(FRTS3) 是由染色体 3q27 上的 EHHADH 基因( 607037 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...
进行性家族性肝内胆汁淤积症 3(PFIC3) 是由编码 III 类多药耐药性(MDR3) P-糖蛋白(ABCB4; 171060 ) 的基因突变引起的,因此该条目...
膜结合多肽 N-乙酰半乳糖胺基转移酶( EC 2.4.1.41 ),例如 GALNT15,催化高尔基体中肽的粘蛋白型 O-糖基化的第一步。这些酶将 N-乙酰半乳糖...
亲核蛋白的核输入由称为核定位信号(NLS) 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白,如 KPNA4,是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...
磷脂酰胆碱(PC) 转移蛋白(PCTP) 是一种细胞溶质蛋白,首先从牛和大鼠肝脏中纯化,催化 PC 的膜间转移。Cohen 等人通过在 EST 数据库中搜索牛 P...
椒盐发育退化综合征(SPDRS) 是由 ST3GAL5 基因( 604402 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码唾液酸转移酶 9(SIAT9),也在染色...
磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌,用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM;参见125853)。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...
突触融合蛋白s,如 STX3,是保守的 SNARE 蛋白,含有 C 端跨膜锚,这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体,可作为基因表达的核调...
基因家族 FXYD(发音为 fix-id)由小膜蛋白组成,其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。▼ 克隆与表达金等人(1997)从人...
BSND 基因编码 barttin,它是氯离子通道 CLCNKA( 602024 ) 和 CLCNKB( 602023 ) 的必需 β 亚基。由氯离子通道和 ba...
早发性进行性脑病伴偶发性横纹肌溶解症(PEERB) 是由染色体 16q24 上的 TRAPPC2L 基因( 610970 ) 的纯合突变引起的,因此该条目使用了数...
PHKG2 基因编码磷酸化酶激酶(PHK;EC 2.7.11.19 ) γ 亚基的肝脏和睾丸同种型。γ 亚基的骨骼肌亚型由 PHKG1 基因( 172470 ) ...
GLCATS 参与 HNK1(见151290)碳水化合物表位的合成。GLCATS 将β-1,3 键中的葡萄糖醛酸转移到不同糖蛋白和糖脂中发现的Gal-β-1,4-...
前列腺癌( 176807 ) 是美国男性癌症死亡的第二大原因。桑切斯等人(1996)指出,虽然前列腺分泌性上皮细胞和雄激素依赖性前列腺癌会因雄激素剥夺而发生凋亡,...
常染色体显性帕金森病 8(PARK8) 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因( 609007 ) 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...
BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员,该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域(CARD) 的家族转换因子,例如 CARD9( 607212 ) 和 MA...