CHARCOT-MARIE-TOOTH 病,轴突,2GG 型
2GG 型显性轴突 Charcot-Marie-Tooth 病(CMT2GG) 是由染色体 10q24 上 GBF1基因( 603698 )的杂合突变引起的,因此...
2GG 型显性轴突 Charcot-Marie-Tooth 病(CMT2GG) 是由染色体 10q24 上 GBF1基因( 603698 )的杂合突变引起的,因此...
黑色素瘤是一种免疫原性相对较高的癌症,对白细胞介素 2(IL2; 147680 ) 或肿瘤浸润淋巴细胞(TIL) 治疗敏感。黑色素瘤特异性抗原,例如 MART1(...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
癌症/睾丸抗原,如 CTAG1B,在多种恶性肿瘤中表达,但仅在正常成人组织的睾丸中表达(Yoshida 等,2006)。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...
粘蛋白构成了一个与瞬时受体电位超家族同源的阳离子通道蛋白家族。在哺乳动物中,粘磷脂家族包括 3 个成员,MCOLN1( 605248 )、MCOLN2 和 MCO...
Leber 先天性黑朦 4(LCA4) 是由染色体 17p13 上编码芳烃相互作用蛋白样 1(AIPL1; 604392 ) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。...
托多罗夫等人(1996)使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子,该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...
RABL3 是小 GTP 酶的 RAB 家族的成员,在细胞转移和细胞骨架的调节中发挥作用。RABL3 在细胞迁移中发挥作用,可能参与癌细胞中细胞增殖和迁移的调节(...
UDP 糖基转移酶(UGT; EC 2.4.1.17 ) 超家族的酶将糖基共价连接到亲脂性底物。UGT1A 酶,如 UGT1A6,有效地使用 UDP-葡糖醛酸作为...
辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应,并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca(2+) 信号通路。NMNAT( EC 2.7.7....
视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成,共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...
ZFYVE27 参与调节内质网(ER) 形态和内质网小管和网络的形成( Chang et al., 2013 )。▼ 克隆与表达曼南等人(2006)将 ZFYVE...
Hjelmqvist 等人通过对对应到 2 号染色体上 RP26 基因座( 608380 ) 的克隆进行测序,然后筛选视网膜 cDNA 文库和胎盘 RNA 的 3...
VEGFC 基因编码血管内皮生长因子-3(VEGFR3) 的配体,也称为 FLT4( 136352 ),这是一种主要在淋巴内皮细胞中表达的受体酪氨酸激酶( Jou...
在酵母中,Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡,其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白(包括 Vps11)的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...
多聚体是跨膜硫酸乙酰肝素蛋白多糖,表现为参与细胞内通讯的受体或辅助受体。Syndecan-4 是由Kojima 等人从大鼠内皮细胞中分离出来的 ryudocan(...
PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用(Uyama 等人总结,2009 年)。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
ESP15L1 定位于细胞膜和细胞核上的包被凹坑,表明它在网格蛋白依赖性内吞作用和核质转移中起作用(Poupon 等,2002)。▼ 克隆与表达黄等人(1995)...
多巴胺β-羟化酶(DBH;EC 1.14.17.1)催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中(Kim 等人总结,2...
BET3L 是参与细胞内囊泡转移的 TRAPP 多亚基束缚复合物的一个组成部分(Scrivens 等人,2011)。▼ 克隆与表达Scrivens 等人使用串联亲...
脂肪酶缺乏症和严重的高甘油三酯血症是由染色体 16p13 上的 LMF1 基因( 611761 ) 的纯合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征...
Rodriguez 和 Cheney(2002)使用 EST 数据库分析和人类胰腺 cDNA 的 PCR 扩增,鉴定了一个新的肌球蛋白 V 家族成员,他们将其命名...
细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接,这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu(CAA) 中,反...
Muir-Torre 综合征是 Lynch 癌症家族综合征 II 的一部分(见120435 ),这与染色体 2p 上的 MSH2 基因( 609309 )的突变有...
RAB 蛋白,例如 RAB39B,是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶(Cheng 等人,2002)。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
FUT9 是几种 α-3-岩藻糖基转移酶之一,可催化 Lewis 抗原生物合成的最后一步,即向前体多糖中添加岩藻糖。FUT9 合成 LeX 寡糖(CD15),它在...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
Nagase 等人通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2000)克隆了 KIAA1402。RT-PCR ELISA 检测到所有组织和特定...