上皮细胞衍生的中性粒细胞激活肽 ENA78 是一种炎症趋化因子，它与白细胞介素 8（IL8; 146930 ） 同时产生，以响应白细胞介素 1（IL1B; 147...

NADPH 氧化酶（NOX） 催化电子从 NADPH 转移到分子氧以产生活性氧（ROS）。NOX 激活剂 NOXA1 可以刺激 NOX1（ 300225 ） 和 ...

八谷等人（1995）指出，许多蛋白质输入线粒体是由氨基末端靶向序列与线粒体输入刺激因子（MSF） 的相互作用引发的，后者选择性地结合线粒体前体蛋白。这种相互作用导...

甲羟戊酸尿症（MEVA） 是由染色体 12q24 上的甲羟戊酸激酶基因（MVK; 251170 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明甲羟戊酸尿症是胆固醇和类...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

RFX6 是调节因子 X（RFX） 转录因子家族的成员（参见RFX1，600006）（Aftab 等人，2008）。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...

通过切除果蝇漩涡基因的 5 素 UTR 中的 P 元件插入，Findley 等人（2003）分离的mael（M391），果蝇漩涡的无效等位基因。他们使用数据库分析...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A（见613499）、H...

CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1（ARNTL; 602550 ）/CLOCK（ 601851 ） 复合体...

谷氨酰胺的线粒体 tRNA 由核苷酸 4329-4400 编码。▼ 等位基因变体（ 3 精选示例）：.0001 肌病MTTQ，1-BP INS，4366A ...

通过基因组 DNA 序列分析，Lee 等人（2001）鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17（IL17；60314...

通过定位克隆，Coffey 等人（1998）鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病（XLP; 308240 ） 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A（SH2D...

CCDC134 是一种分泌蛋白，在转录调节和 MAPK（参见176948）信号转导中发挥作用（ Huang 等人，2008 年）。CCDC134 还通过调节 AD...

O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖（O-GlcNAc） 转移酶（OGT） 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...

哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用，对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...

HCN4 基因编码超极化激活的环核苷酸门控离子通道家族的成员，该家族在细胞膜上表达并有助于静息膜电位。HCN4 在心脏和几个大脑区域表达，包括丘脑（Campost...

碳酸氢钠协同转运蛋白（NBC） 介导钠离子和碳酸氢根离子在许多细胞质膜上的耦合运动。这是一个电生成过程，每个钠离子具有 3 个碳酸氢根离子的表观化学计量。碳酸氢钠...

使用简并寡核苷酸的 PCR，Schweikart 等人（1994）确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...

ROBO3 是一种多功能受体，在发育过程中参与轴突引导。它在允许连合轴突到达并穿过脊髓中线方面起着至关重要的作用（Jaworski 等人的总结，2015）。▼ 克...

基于与 Sm 蛋白家族的序列同源性，在多种生物体中鉴定了 Sm 样蛋白（参见 SNRPD2；601061）。Sm 样蛋白包含 Sm 序列基序，该基序由 2 个区域...

BACH1是与MAF转录因子（例如，MAFK；600197）形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件（MARE）的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...

SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na（v）1.3 的 α 亚基，显示出快速激活和失活（Vanoye 等人的总结，2014 年）。 来自中枢神经系统的电压门控钠...

泛素（ 191339 ） 通过由 E1（泛素激活）、E2（泛素结合）和 E3（泛素连接）酶组成的多酶系统共价连接到靶蛋白上。大阪等人（1998）发现 NEDD8（...

皮脂和睑脂富含脂质并且含有高百分比的蜡单酯。蜡合酶，如 AWAT2，通过酯键将长链脂肪醇与脂肪酰基-CoA 结合来合成蜡单酯（Cheng 和 Russell，20...

丝裂原活化蛋白激酶（MAPKs） 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分（综述参见Seger 和 Krebs（1995...

通过使用 ARF 蛋白的简并引物（参见 ARF1； 103180），使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库， ...

SEPT8 是高度保守的 septin 家族的成员。脓毒症是 40 到 60 kD 的 GTP 酶，它们组装成丝状支架。它们参与膜下结构的组织、神经元极性和囊泡转...

ESYT 蛋白，如 ESYT3，通过 N 端发夹固定在内质网（ER） 膜上。它们介导 ER 与质膜（PM） 的束缚，并与 2 个膜之间的脂质转移有关。所有 ESY...