胸廓发育不良 16 伴或不伴多指畸形 鞭毛内转移 52
鞭毛内转移(IFT) 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基,参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中,IFT52 与 I...
鞭毛内转移(IFT) 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基,参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中,IFT52 与 I...
RNA 甲基转移酶将甲基从 S-腺苷甲硫氨酸(SAM) 转移到 RNA 中的不同位置。METTL2A( 618902 ) 和 METTL2B 是在特定 tRNA ...
MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员,在以 TPD52L2( 603747 ) 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来,Wilson 等人(2...
对皮肤恶性黑色素瘤 6(CMM6) 的易感性是由染色体 14q32 上的 XRCC3 基因( 600675 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ ...
碳水化合物中的硫酸盐基团赋予糖蛋白、糖脂和蛋白聚糖高度特异性的功能,对细胞间相互作用、信号转导和胚胎发育至关重要。磺基转移酶,例如 CHST9,进行碳水化合物的硫...
ZNF419 预计是一种转录因子( Martin et al., 2017 )。▼ 克隆与表达布罗恩等人(2011)指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。▼ ...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
F框 蛋白家族的成员,例如 FBXO31,以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1( 601434 )、滞蛋白(参见 CUL1;603134 ) ...
HPRT 相关高尿酸血症(HRH),也称为 Kelley-Seegmiller 综合征,是由 HPRT 基因( 308000 ) 突变引起的,该突变导致次黄嘌呤鸟...
通过在数据库中搜索与酵母 Vps37 同源的序列,Stuchell 等人(2004)确定了人类 VPS37B。推导出的 285 个氨基酸蛋白质具有一个 N 端 m...
脓毒症,如 SEPT10,是保守的 GTP 结合蛋白,可作为动态、可调节的支架来招募其他蛋白质。它们参与膜动力学、囊泡转移、细胞凋亡和细胞骨架重塑,以及感染、神经...
李等人(1996)发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码,胞外结构域由外显子 2、3、4...
Douglas 等人报道了通过重组 DNA 技术生产的鼻内 α-2-干扰素成功用于预防普通感冒(1986)和海登等人(1986 年)。 Ezekowitz 等人(...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的,结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
IGF2R 是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子 II(IGF2;147470)、视黄酸、TGF-β(TGFB1;190180)、尿激酶...
间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...
ITPR3 是将磷脂酶 C β-2(PLCB2; 604114 ) 与 TRPM5( 604600 ) 偶联的关键分子,在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...
ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸(IP3) 受体,这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道( Berridge, 1993 ; Hir...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链组成,kappa 或 lambda(参...
抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量(V)、多样性(D) 和连接(J) 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...
IgE 受体在变应性疾病中发挥核心作用,将变应原和肥大细胞偶联以引发炎症和即时超敏反应,这些反应是花粉热和哮喘等疾病的特征。当 2 个或多个高亲和力 IgE 受体...
高亲和力 IgE 受体负责引发过敏反应。过敏原与受体结合的 IgE 结合导致细胞活化和释放引起过敏表现的介质(如组胺)。该受体是一个四聚体复合物,由一条 α 链(...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
Wathelet 等人使用克隆探针对一组啮齿动物-人类体细胞杂交体的 DNA 进行南方印迹(1988)将 IFI54K 基因分配给 10 号染色体。因此它与 IF...
IL9 是一种多效性细胞因子,对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关,并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...
白细胞介素 8(IL8) 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用,主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中( Hull 等人,...