内皮素受体B 型,ABCD 综合征,Waardenburg 综合征4A 型
内皮素属于强血管活性肽家族,该家族由 3 种异肽 ET1(EDN1;131240)、ET2(EDN2;131241)和 ET3(EDN3;131242)组成。内皮...
内皮素属于强血管活性肽家族,该家族由 3 种异肽 ET1(EDN1;131240)、ET2(EDN2;131241)和 ET3(EDN3;131242)组成。内皮...
已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...
内质网(ER) 腔内的常驻可溶性蛋白质通过 C 末端四肽 ER 保留信号保留在那里,哺乳动物中通常为 lys-asp-glu-leu(KDEL)。KDELR1 在...
TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶( EC 2.4.2.4 ),这是一种胞质酶,可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶,因此对于核苷酸补救途径至关重要(Suom...
子宫内膜异位症,通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现,在姐妹中经常发生,在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人(1981)报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...
内皮糖蛋白(ENG),也称为 CD105,是一种同源二聚体膜糖蛋白,主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
EEF2 基因编码真核翻译延伸因子-2,这是蛋白质合成中易位步骤所必需的,其中肽基-tRNA 从核糖体上的受体位点转移到 mRNA 上的下一个密码子,代价是水解提...
真核延伸因子-1(EF1) 由 4 个亚基组成,EF1-α(EEF1A1; 130590 )、EF1-β(EEF1B2; 600655 )、EF1-γ 和 EF1...
内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1( 1532...
真核延伸因子-1(EF1) 由 4 个亚基组成,EF1-α(EEF1A1; 130590 )、EF1-β(EEF1B2; 600655 )、EF1-γ(EEF1G...
真核延伸因子-1(EF1) 由 4 个亚基组成,EF1-α、EF1-β(EEF1B2; 600655 )、EF1-γ(EEF1G; 130593 ) 和 EF1-...
电子转移黄素蛋白(ETF) 作为 30-kD α 亚基(ETFA; 608053 ) 和 28-kD β 亚基(ETFB)的异二聚体存在于线粒体基质中,包含 1 ...
中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...
因为 Ehlers-Danlos 综合征 1 型脊柱发育不良(EDSSPD1) 是由染色体 5q35 上B4GALT7 基因( 604327 )的纯合或复合杂合突...
DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白,这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白(DAG)。肌营养不良蛋白(DMD; 300377 ) 是一种位于肌膜内表面的大型...
通过消减杂交,Schweinfest 等人(1993)从正常结肠组织 cDNA 文库中分离出肿瘤抑制候选基因的 cDNA,他们将其称为 DRA(在腺瘤中下调)。它...
由 SLC6A3 基因编码的多巴胺转运蛋白(DAT) 介导突触中多巴胺的主动再摄取,是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3 基因与人类疾病有关,例如帕金森病...
索科洛夫等人(1990) ,其特征在于多巴胺受体,在其药理学不同和信令系统从D1(126449)和D2(126450)受体和既代表自身受体和突触后受体。指定为多巴...
D2 多巴胺受体是一种 G 蛋白偶联受体,位于突触后多巴胺能神经元上,主要参与奖励介导的中皮质边缘通路(Neville 等,2004)。DRD2 基因编码具有不同...
多巴胺的多种生理作用由其与 2 种 G 蛋白偶联受体 D1 和 D2( 126450 ) 的相互作用介导,这两种受体分别刺激和抑制腺苷酸环化酶。▼ 克隆与表达三组...
LIG1 在复制叉上起作用,在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关(Harrison 等人的总结,...
ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复(NER) 和链间交联(ICL) 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4( 133520 )相互作用形成核酸...
DNA(cytosine-5)-甲基转移酶(DNMTs; EC 2.1.1.37 ),例如 DNMT1,维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...
DNase II( EC 3.1.22.1 ) 或“酸性 DNase”在酸性条件下水解 DNA,是 2 种不同的哺乳动物 DNase 之一。参见 DNASE1( ...
ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基,它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复( Coin et al., 1998 )。▼ 克隆与表达韦伯等人(...
细胞质膜相关 DNA 具有不同于核 DNA 或线粒体 DNA 的化学和生理特性。有人提出,cDNA 在细胞核中合成并“转移”到细胞质,在那里它与细胞质膜结合。通过...
有证据表明对多发性硬化症(MS1) 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关,包括 HLA-A( 142800 )、HLA-DRB1( 1428...
白喉毒素通过催化延长因子 2(EF2; 130610 ) 的失活来抑制真核细胞中的蛋白质合成。毒素进入细胞取决于与细胞表面的结合。小鼠和大鼠对白喉毒素具有抗性,并...