原纤维蛋白 1
原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...
原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链(FTL; 134790 ) 和铁蛋白重链(FTH1) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...
哺乳动物细胞中的脂肪酸代谢依赖于脂肪酸的流动,在质膜和线粒体或过氧化物酶体之间进行 β 氧化,以及在其他细胞器之间进行脂质合成。至少 3 种不同的脂肪酸结合蛋白(...
恶心、想吐、吃不下东西……在电视剧里女主一旦出现这样的症状,往往就是暗示她怀孕了,那么在现实生活中,宝贝们会向妈妈发出什么样的信号,来证明自己的存在呢?孕妈会经历...
试管婴儿技术显然已经在历史发展的长河中被大众所接受,越来越多的不孕不育患者开始将自己的生育希望转移到了试管婴儿技术上。试管婴儿助孕的道路上须经促排、取卵、移植以及...
孕酮又称为黄体酮,英文缩写为“P”,是一种涉及女性月经周期、妊娠和对人类还有其他动物的胚胎有影响的类固醇,妊娠早期由卵巢妊娠黄体产生。孕期,孕酮是支持胎儿早期生长...
肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移(Sweetser 等人总结,1987 年)。另见 FABP1( ...
消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节,还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...
伊藤等人(1991)从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列,随后是一个 3...
CAAX 法尼基转移酶(FTase) 是一种 α/β 异二聚体酶,可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上,所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾,其中 C ...
FNTA 基因编码异二聚酶 CAAX 法尼基转移酶和 CAAX 香叶基香叶基转移酶的 α 亚基( Zhang et al., 1994 )。β亚基分别由 FNTB...
异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶(FPS;EC 2.5.1.10 ) 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...
女性总会在每个月有那么几天,出现烦躁的情况,其实这位“姨妈”有时挺讨厌,但是又不能去避免!爱美之心,人皆有之!但是有些姑娘为了美减肥,结果减到了月经不调!怎么办?...
移植验孕是三代试管第二次赴泰要做的事情,移植成功是特别重要的一个环节,想必很多女性朋友有遇到前期胚胎质量是好的,或者说子宫环境也还可以,但是就是无法一次移植成功,...
“试管婴儿”是从卵巢内取出几个卵子,在男方取些精子,在实验室里让它们结合,形成胚胎,然后转移胚胎到子宫内,使之在妈妈的子宫内着床,妊娠。所以它并不是指在试管里长大...
鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症由OTC基因中的致病变异引起,该基因可编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)...
越来越多的调查报告显示,女性的输卵管堵塞是导致不能受孕的一个“重要元凶”。当代社会除了各种压力的与日俱加外,还有很多间接的因素在悄悄影响着女性的正常输卵管功能。输...
多发性外生骨疣 II 型(EXT2) 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2(EXT2; 608210 )的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...
I 型多发性外生骨疣(EXT1) 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1(EXT1; 608177 )的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣(EXT)...
核苷酸切除修复(NER) 是色素性干皮病的缺陷(见278700),涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明,在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...
甲胎蛋白(AFP)是一种属于白蛋白家族的糖蛋白,这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成,在胎儿的血液中具有较高的浓度,出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代,在血液中较难...
前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上,可能很多人对前白蛋白的了解不多,但是对肝病患者来说,这是大家很熟悉的一个名字,因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...
纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
EWS 基因是根据其在 t(11;22)(q24;q12) 易位的染色体 22 断点处的位置确定的,该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征(见612219)。...
所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX(其中 X 是任何核苷酸)阻断。这种结构涉及多种细胞过程,包括增强的翻译效率、剪接、...
RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...