Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

牛颈综合症； COWCK伴有耳聋和智力低下的腓骨肌萎缩症神经病、轴突运动感觉、耳聋和智力迟钝； NAMSDNADMR 有证据表明 X 连锁隐性夏科-马里-图思病 ...

有证据表明身材矮小和可变骨骼异常的智力发育障碍（IDDSSA） 是由染色体 7p22 上 WIPI2 基因（609225） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征杰拉尼等...

HGNC 批准的基因符号：GCH1细胞遗传学位置：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:54,842,017-54,902,826（来自 NCBI）▼...

小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号：ZIC2细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,981,784-99,986,765...

线粒体 HSP60 包囊病MITCHAP60 疾病有证据表明髓鞘形成不足 4 型脑白质营养不良（HLD4）（也称为线粒体 Hsp60 伴侣病）是由染色体 2q33...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，轴突，2N 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体显性，2N 型这种形式的 2 型轴突腓骨肌萎缩症（此处称为 CMT2N...

PMGR 常染色体隐性遗传的双侧侧裂多小脑回是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 外显子 1m 调控区中一个 15 bp 串联重复纯合缺...

视神经萎缩、多发性神经病和耳聋罗森伯格-楚托里安综合症夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，5 此条目使用了数字符号（#），因为 X 连锁隐性腓骨肌萎缩症 5（CMTX...

MGA，类型 III； MGA3视神经萎缩综合征婴儿视神经萎缩，伴有舞蹈病和痉挛性截瘫伊拉克-犹太人“视神经萎缩+”科斯特夫综合征视神经萎缩 3，常染色体隐性OP...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

具有协同分歧的先天性纤维化综合征协同发散的外部眼肌麻痹此条目中涉及的其他实体：包括外部眼肌麻痹、协同发散、眨眼和眼皮肤色素沉着▼ 临床特征先天性眼纤维化综合征是一...

瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病（PADMAL） 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因（120130） 杂合突...

原发性纤毛运动障碍，40 ，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 40（CILD40） 伴反位是由染色体 17p12 上 DNAH9 基因（603330） 的...

HGNC 批准的基因符号：MLN细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,794,673-33,804,003（来自 NCBI）▼ 克...

CDG Ie; CDGIe 先天性 Ie 型糖基化障碍是由染色体 20q13 上的 DPM1 基因（603503） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性糖基化...

HL1HGNC 批准的基因符号：DNAH5细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:13,690,328-14,011,818（来自 NCBI...

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 21，伴肝病胆汁淤积、低 GGT、急性肝功能衰竭和神经变性综合征；CALFAN 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 21...

ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号：AFG3L2细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,328,944-1...

染色体 2 开放解读码组37； C2ORF37HGNC 批准的基因符号：DCAF17细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,434,...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

SCHMALHANS、斑马鱼、同系物； SMHPR46B，衣藻，同源物； PR46BHGNC 批准的基因符号：CCDC103细胞遗传学位置：17q21.31 基因...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

WD 重复序列蛋白 16； WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调； WDRPUHHGNC 批准的基因符号：CFAP52细胞遗传学位置：17p13....

染色体 20开放解读码组7； C20ORF7HGNC 批准的基因符号：NDUFAF5细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,785...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

小脑发育不全，非进行性诺曼型先天性小脑颗粒细胞发育不全和智力低下小脑实质疾病 III； CPD3持续专业发展 III 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 2（...

硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致的发作性脑病 有证据表明硫胺素代谢功能障碍综合征 5（THMD5）（也称为硫胺素焦磷酸激酶缺乏症引起的阵发性脑病）是由 TPK1 基因中的...