运动障碍

Cantu和Cuellar（1974）描述了7名同胞（4名女性和3名男性）在清醒时患有先天性严重全身性肌张力亢进。导致胎儿运动功能减退和咽食管运动障碍。每例均因心...

原发性纤毛运动障碍，19 ，伴或不伴内翻伴有或不伴有反位的原发性纤毛运动障碍-19（CILD19）是由染色体8q24上的LRRC6（614930）纯合突变引起的。...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 β；GDNFRBHGNC 批准的基因符号：GFRA2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:21,690,...

N-精氨酸二碱基转化酶NRD 转换HGNC 批准的基因符号：NRDC细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,789,210-51,87...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41（CILD41）是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因（611398）纯合突变引起的。据报...

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 GHGNC 批准的基因符号：MAFG细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,91...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

由于纤毛过长而导致纤毛不动综合症▼ 临床特征Afzelius等（1985）在一名患有阻塞性肺病的12岁女孩的表亲父母的后代中发现了不动纤毛综合征的临床特征（见24...

脑特异性受体样蛋白 A；BSRPAHGNC 批准的基因符号：SEZ6L2细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,871,159-2...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 K核因子红细胞 2，无处不在的子单元；NFE2UNFE2, 18-KD 子单元p18HGNC 批准的基因符号：M...

口腔面部手指综合征，VI 型OFDS VI瓦拉迪-帕普综合征瓦拉迪综合症多指症、唇腭裂或舌肿块以及精神运动迟缓口腔手指综合征 VI（OFD6）是由 C5ORF42...

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