铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人（1979...

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

LCPLEGG-PERTHES 疾病PERTHES 疾病▼ 描述Legg-Calve-Perthes 病的特点是股骨头血液循环障碍，导致成长中的儿童股骨头缺血性坏...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

EMPF▼ 描述由于线粒体和过氧化物酶体裂变 1（EMPF1） 缺陷导致的脑病的特点是精神运动发育迟缓和肌张力低下，可能导致儿童期死亡。许多患者出现难治性癫痫发作...

脊髓小脑共济失调伴智力低下和癫痫▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 12 是一种神经系统疾病，其特征是婴儿期出现全身性癫痫发作、精神运动发育迟缓并伴有智...

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

KIAA1354HGNC 批准的基因符号：KLHL9细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,329,664-21,335,403（来自...

SKIPBX42，果蝇，SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号：SNW1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,717,598-...

PARK19，前此条目中代表的其他实体：帕金森病 19B，早发性，包括；PARK19B（含）▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特...

DFNA67 是一种非综合征性感音神经性听力损失。 发病范围为出生后第一年至第四年。 听力损失最初会影响高频，并且进展情况各不相同。 没有前庭症状（Xing et...

核糖核苷酸还原酶，M2 亚基核糖核苷酸还原酶，小亚基核糖核苷酸还原酶，R2 亚基； R2HGNC 批准的基因符号：RRM2细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标...

伴有或不伴有额颞叶痴呆的肌萎缩侧索硬化症 12（ALS12） 是一种神经退行性疾病，其特征是在成年期出现 ALS。极少数患者还可能出现额颞叶痴呆（FTD）。常染色...

2 型眼咽远端肌病（OPDM2） 是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病，其特征是在二十岁或三十岁时出现远端肌肉无力（主要是下肢）和/或眼肌麻痹。这种疾病进展缓慢，患者...

细胞遗传学位置：2q14.3-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:121,600,000-136,100,000Dystonia-21（DYT21） 是纯...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失，表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的（Guan et al., 2018）。▼ 临床...

膀胱癌 1 中删除；DBC1膀胱癌染色体区域候选 1 中缺失；DBCCR1HGNC 批准的基因符号：BRINP1细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

FIC基因1；FIC1HGNC 批准的基因符号：ATP8B1细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,646,425-57,803...

LMNBHGNC 批准的基因符号：LMNB1细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,776,622-126,837,019（来自 N...

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩，霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II；OPCA2脊髓小脑共济失调，古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...

初级辅酶 Q10 缺乏症 7（COQ10D7） 是一种由线粒体功能障碍引起的常染色体隐性遗传疾病。大多数患者在出生后不久就会出现严重的心脏或神经系统症状，通常导致...

脊髓小脑性共济失调伴扫视干扰；SCASI脊髓小脑性共济失调 24，前；SCA24，前▼ 描述SCAR4 是一种常染色体隐性遗传性神经系统疾病，其特征是运动异常。大...

HGNC 批准的基因符号：NWD1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,719,525-16,817,962（来自 NCBI）...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

杨等人（2015） 研究了一个 4 代家庭，其中 6 名成员患有视网膜营养不良。 所有受影响的个体均出现视力下降，但症状出现的年龄差异很大，早在 15 岁、晚在 ...

MutL，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：MLH3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,013,763-75,05...

基质金属蛋白酶 14，膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP14细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14...