连接酶

免疫失调、多内分泌病和肠病，X 连锁叉头框蛋白 P3

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ）阳性/CD25（IL2RA; 147730 ）阳性 T 调节细胞（Tregs...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

RAS相关的GTP结合蛋白A

使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库，然后是 RACE，Schurmann 等人（1995）克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

智力低下，常染色体隐性遗传 45 F框仅蛋白质 31

F框蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

膜相关环指蛋白 8

MARCH8 是膜结合 E3 泛素连接酶 MARCH 家族的成员（ EC 6.3.2.19 ）。MARCH 酶添加泛素（参见191339）以靶向底物蛋白中的赖氨酸...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

冠状动脉疾病易感性胰岛素受体底物 1

Sun et al.（1991）分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA，该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物，是胰岛素（INS; 1767...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化1 超氧化物歧化酶 1

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

糖尿病1 型易感肌醇 1，4，5-三磷酸盐受体，3 型

ITPR3 是将磷脂酶 C β-2（PLCB2; 604114 ）与 TRPM5（ 604600 ）偶联的关键分子，在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

类似 KELCH 的家庭，成员 11

KLHL11 是一种 BTB-Kelch 蛋白，可与 CUL3（ 603136 ）结合形成 E3 泛素连接酶（ Canning et al., 2013 ）。▼...

日期: 2022-04-03
分类: 遗传基因

NEDD4-结合蛋白 2

N4BP2 是 NEDD4（ 602278 ）泛素连接酶活性的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murillas 等人使用酵...

日期: 2022-03-27
分类: 遗传基因

NEDD4结合蛋白3

N4BP3 与泛素连接酶 NEDD4（ 602278 ）结合，但它不是泛素化的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murill...

日期: 2022-03-27
分类: 遗传基因

亨廷顿病

亨廷顿病（HD）是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ）的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

日期: 2022-03-22
分类: 遗传基因

主要组织相容性复合物，I 类，A 类

人类主要组织相容性复合体（MHC）在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域：II 类（着丝粒）、III 类和 I 类（端粒），两侧都有扩展的 I 类和 II ...

日期: 2022-03-15
分类: 遗传基因

血红蛋白——β基因座

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ）和β（HBB）基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

日期: 2022-03-09
分类: 遗传基因

热休克蛋白，90-KD，α，A 类，成员 1

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

日期: 2022-03-07
分类: 遗传基因

热休克 70-KD 蛋白质 1A

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

日期: 2022-03-06
分类: 遗传基因

甘油醛-3-磷酸脱氢酶

3-磷酸甘油醛脱氢酶（ EC 1.2.1.12 ）催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤，即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下 3-磷酸甘...

日期: 2022-02-25
分类: 遗传基因

谷氨酸-氨连接酶

谷氨酰胺是一种主要的能量来源，参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导（Haberle 等人，2005 年）。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高，很大程度上取决于活性谷...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

胶质瘤易感性 1

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ）的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

GATA 结合蛋白 2

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai 等，1994）。GATA1（ 305371 ）对正常...

日期: 2022-02-18
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，β-3

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-17
分类: 遗传基因

叉头框蛋白 O1A

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...

日期: 2022-02-12
分类: 遗传基因

叶酸聚谷氨酸合成酶

Kao 和 Puck（1968）在中国仓鼠卵巢细胞中分离出一种营养缺陷型突变体，该突变体被命名为 GAT-，因为它对甘氨酸、腺嘌呤和胸苷的多种生长需要。由于氨基蝶...

日期: 2022-02-12
分类: 遗传基因

5q染色体缺失综合征

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

日期: 2022-02-01
分类: 遗传基因

RNF216基因缺陷

什么是RNF216基因？RNF216基因为制造在泛素-蛋白酶体系统中发挥作用的蛋白质提供了指令，泛素-蛋白酶体系统是分解（降解）不需要的蛋白质的细胞机制。具体来说...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿

因子 XIIIB 缺乏

F13B 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 B 亚基，这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转谷...

日期: 2022-01-24
分类: 遗传基因

因子 XIIIA 缺乏

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

日期: 2022-01-24
分类: 遗传基因

雌激素受体 1

雌激素受体（ESR）是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

日期: 2022-01-21
分类: 遗传基因

环指蛋白 130

RNF130 是一种 E3 泛素连接酶，属于 GRAIL 超家族（RNF128; 300439 ）跨膜蛋白（ Guais et al., 2006 ）。▼ 克隆...

日期: 2022-01-18
分类: 遗传基因

含有鸟苷酸环化酶结构域的蛋白质 1

GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐（cGMP）和焦磷酸盐的蛋白质家族（ Bellet et al., 20...

日期: 2022-01-17
分类: 遗传基因

微管蛋白酪氨酸连接酶样 8

TTLL8 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL3（ 619195 ）一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha 等人总结，2014 年）。▼ 克...

日期: 2022-01-16
分类: 遗传基因