连接酶

TTLL3 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL8（ 619193 ） 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha et al., 2014总结）。...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

见126420。DNA 拓扑异构酶（ EC 5.99.1.3 ） 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...

LIG1 在复制叉上起作用，在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison 等人的总结，...

CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码：CBFA1（RUNX2；600211）、CBFA2（RUNX1；151385）和...

CDC42 是 Ras（参见190020）相关的 GTP 结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括酵母细胞极性的建立，哺乳动物细胞中细胞形态、运动和细胞周期进程的调节...

细胞周期蛋白依赖性激酶-1（CDK1；EC 2.7.11.22），也称为 CDC2，是蛋白激酶复合物的催化亚基，称为 M 期促进因子，可诱导进入有丝分裂，在真核生...

CDKN1A 在细胞对 DNA 损伤的反应中起着关键作用，它的过度表达会导致细胞周期停滞。CDKN1A mRNA的上调和蛋白以下电离辐射是依赖对p53（TP53;...

KLHL17 是一种神经元特异性蛋白，可调节 F-肌节蛋白重塑并有助于调节神经元形态发生、成熟和活动（Hu 等，2020）。▼ 克隆与表达 ------ 达诺亚等...

TRIM52 是一个非常规 TRIM 家族成员，它包含人类基因组中编码的最大 RING 域（Malfavon-Borja 等，2013）。TRIM52 涉及各种细...

KINSSHIP 综合征（KINS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于可识别的异常模式，包括发育迟缓、智力发育受损、癫痫发作、中段发育不良、面部特征畸形、马...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

PJA2 属于 RING 蛋白家族，作为 E3 泛素连接酶发挥作用，通过靶向蛋白酶体降解底物来调节细胞信号传导（Lignitto 等，2011；Rinaldi 等...

COPS9 是高度保守的 COP9 信号小体（CSN） 复合体的亚基，是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶（CRL） 的关键调节因子（Rozen 等，2015）...

TRIM65 是一种 E3 泛素连接酶，可对 microRNA（miRNA） 活性进行负调节（ Li et al., 2014 ）。▼ 克隆与表达 ------ ...

TTLL12 参与微管蛋白和组蛋白修饰的调节（Brants 等，2012），是 RNA 病毒诱导的 I 型干扰素（如 IFNA1；147660）表达的负调节因子（...

ACACA 基因编码乙酰辅酶 A 羧化酶的 α 形式（ACC；EC 6.4.1.2），这是一种人类生物素依赖性酶，可催化长链脂肪酸生物合成中的限速反应（Lopez...

原发性纵隔大B细胞淋巴瘤（PMBL）通常发生在年轻人群中，以前纵隔肿块为特征。临床上发现，部分非纵隔部位发生的淋巴瘤也具有PMBL的基因表达特征；关于这些肿瘤如何...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

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