谷氨酸载体1； GC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A22细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:790,475-798,281（...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

HGNC 批准的基因符号：TMC5细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,410,539-19,499,113（来自 NCBI）▼...

LIN7，线虫，同源物，C脊椎动物 LIN7 同源物 3； VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3； MALS3HGNC 批准的基因符号：LIN7C细胞遗传学位...

NCC27HGNC 批准的基因符号：CLIC1细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,730,581-31,737,318（来自 N...

MID1 相关氯离子通道 1； MCLCHGNC 批准的基因符号：CLCC1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,929,505-...

HGNC 批准的基因符号：LGI3细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,146,830-22,156,806（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：NUP62细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,906,825-49,929,504（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：CLIC3细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,994,608-136,996,568（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：COL23A1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,237,618-178,590,393（来自 NCB...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

A-激酶锚定蛋白，79-KD； AKAP79AKAP75，牛，的同源物 AKAP150，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AKAP5细胞遗传学位置：14q23...

有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 3（FEPS3） 是由染色体 3p22 上的 SCN11A 基因（604385） 杂合突变引起。▼ 说明家族性阵发性疼痛综合征 ...

间隙连接蛋白，α-7； GJA7间隙连接蛋白，45-KD连接蛋白 45; CX45HGNC 批准的基因符号：GJC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（...

脑心原钙粘蛋白；BHPCDHHGNC 批准的基因符号：PCDH7细胞遗传学位置：4p15.1 基因组坐标（GRCh38）：4:30,720,369-31,146,...

锚蛋白-B综合征此条目中涉及的其他实体：包括长 QT 综合征 4； LQT4，包括具有多种表现的心律失常综合征可能是由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基...

有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调 41（SCA41） 是由染色体 4q27 上的 TRPC3 基因（602345） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者...

有证据表明对特发性全身性癫痫 16（EIG16） 的易感性是由染色体 10q22 上 KCNMA1 基因（600150） 的杂合突变引起的。有关特发性全身性癫痫的...

细胞遗传学位置：2q23-q31 基因组坐标（GRCh38）：2:147,900,001-182,100,000通过在阿拉伯联合酋长国的一个大的近亲家庭中使用自合...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

HGNC 批准的基因符号：CATSPER2细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,628,503-43,648,884（来自 NC...

线粒体 ATP 结合框 1； MABC1MITOSURHGNC 批准的基因符号：ABCB8细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,0...

SLICKHGNC 批准的基因符号：KCNT2细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:196,225,779-196,608,440（来自 ...

蛋白质受体酪氨酸激酶，上皮特异性，TIE-2； TIE2HGNC 批准的基因符号：TEK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,109...

HGNC 批准的基因符号：TMEM33细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,935,137-41,960,803（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 1（FEPS1） 是由染色体 8q21 上的 TRPA1 基因（604775） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：STRA6细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,179,466-74,212,259（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：VDAC3细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,391,880-42,405,937（来自 NCBI）▼...

跨膜蛋白 146； TMEM146HGNC 批准的基因符号：CATSPERD细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,720,637-...

血影蛋白，β-IV； SPNB4颤抖，小鼠，同源； QVHGNC 批准的基因符号：SPTBN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:4...