通道

黏脂质贮积症IV型（Mucolipidosis type IV ，ML4）由MCOLN1基因的致病变异引起，该基因可编码黏脂蛋白1。黏脂蛋白1在细胞膜内和细胞内细...

就腹部取卵相关问题，相因试管婴儿首席医学顾问孙燕博士给予较为详尽的指导，在数十例腹部取卵患者就医方面也给予了成熟的医疗解决方案，让他们圆梦母亲！通常情况下，多数就...

原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因（ 603415 ）中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...

囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）由CFTR基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis tra...

长QT综合征（long QT syndrome）简称LQTS，是指的心电图QT间期延长和T波异常，易导致恶性室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。从病因上来分析，...

短QT间期综合征又叫短QT综合征，简称SQTS，是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长QT综合征，其心电图特征是QT间期严重...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

Cohen（1962）首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响，并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...

在当下，很多的女性朋友备受内分泌失调现象所影响着，所以这就给原本健康的身体带来了极大威胁，但是由于这种疾病属于一种危害性很大的常见病，因此女人内分泌失调要怎么调理...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

PP4 是一种抗凝血蛋白，可作为凝血活酶特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它的相对分子量约为 35,000，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘 50...

蒂贝里等人（1991）分离并表征了编码多巴胺受体的大鼠基因，该基因在结构和功能上类似于 D1 多巴胺受体（DRD1；126449）。该基因编码一种由 475 个氨...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

和田等人（1992）从牛和大鼠脑库中分离出二肽基肽酶 IV 相关蛋白的 cDNA 克隆。与属于由丝氨酸、天冬氨酸和组氨酸形成催化三联体的家族的二肽基肽酶 IV（ ...

苯二氮卓类药物调节 A 型 GABA（γ-氨基丁酸）受体的信号转导（ 137160） 位于脑突触中。GABA 是哺乳动物中枢神经系统的主要抑制性神经递质。该受体以...

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9（ 123886 ）组成的异二聚体蛋白复合物，是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白（Sa...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

内分泌失调 教你几招早好早怀孕

内分泌失调对于女性，特别是备孕期女性的危害，如果经检查发现自己的确有内分泌失调的问题，一定要及时进行针对性的治疗，实际上内分泌失调和我们日常生活习惯也是息息相关的...

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