地西泮结合抑制剂
苯二氮卓类药物调节 A 型 GABA(γ-氨基丁酸)受体的信号转导( 137160) 位于脑突触中。GABA 是哺乳动物中枢神经系统的主要抑制性神经递质。该受体以...
苯二氮卓类药物调节 A 型 GABA(γ-氨基丁酸)受体的信号转导( 137160) 位于脑突触中。GABA 是哺乳动物中枢神经系统的主要抑制性神经递质。该受体以...
常染色体肾性尿崩症-2(NDI2) 是由编码水通道蛋白 2 水通道(AQP2; 107777 )的基因中的杂合、纯合或复合杂合突变引起的,该基因对应到染色体 12...
肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员,在有丝分裂后中枢神经系统(CNS) 神经元中显着表达(Magen 等人的总结,2015 年)。▼ 克隆与表达 ---...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
内分泌失调对于女性,特别是备孕期女性的危害,如果经检查发现自己的确有内分泌失调的问题,一定要及时进行针对性的治疗,实际上内分泌失调和我们日常生活习惯也是息息相关的...
阵发性非运动源性运动障碍-1(PNKD1) 是一种常染色体显性运动障碍,其特征是肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症。发作可能由压力、疲劳、咖啡因、酒精、排卵或月经引起...
CNGA1 基因编码杆状环 GMP 门控阳离子通道的 α 亚基,该亚基参与光转导途径的最后阶段(Dryja 等,1995总结)。▼ 克隆与表达光转导由最终导致 c...
间隙连接由 2 个相互作用的半通道组成,这些半通道形成相邻细胞之间的连通通道。每个半通道包含 6 个连接蛋白亚基。GJA3 是晶状体的连接蛋白,其中间隙连接维持离...
GJA1 基因编码连接蛋白 43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族,分子量从 26 到 60 kD;Cx43 的分子量为 43 k...
连接蛋白寡聚化形成称为间隙连接的细胞间通道,离子和小分子通过间隙连接在相邻细胞之间移动。有关连接蛋白基因家族的一般性讨论,请参见121011。▼ 克隆与表达 --...
里德等人(1993)使用 PCR 扩增和 cDNA 文库筛选来克隆编码连接蛋白 37 间隙连接蛋白的 DNA。衍生多肽含有333个氨基酸,预测分子量约为37 kD...
间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上,通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...
肌肉氯化物通道 CLCN1 调节骨骼肌膜的电兴奋性。骨骼肌具有异常高的静息 Cl(-) 电导,体外研究表明,在人类和动物模型中,这种电导的降低会导致电不稳定并导致...
有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CMT1B( 118200 )。CMT1A 是最常见的 CMT ...
Spinocerebellar ataxia-29 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病,其特征是在婴儿期出现运动发育迟缓和轻度认知迟缓。受影响的个体在大脑成像上会...
有证据表明,中央核心疾病(CCD) 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因(RYR1; 180901 ) 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...
CDC42 是 Ras(参见190020)相关的 GTP 结合蛋白。它涉及多种生物学活动,包括酵母细胞极性的建立,哺乳动物细胞中细胞形态、运动和细胞周期进程的调节...
细胞周期蛋白依赖性激酶-1(CDK1;EC 2.7.11.22),也称为 CDC2,是蛋白激酶复合物的催化亚基,称为 M 期促进因子,可诱导进入有丝分裂,在真核生...
脑海绵状血管瘤是一种相对罕见的血管畸形,可能累及中枢神经系统的任何部分。脑海绵状血管瘤与脑动静脉畸形相鉴别( 106070 , 108010 )。CCM 是静...
格林等人(1969)描述了一个家庭,其中 3 代人中至少有 10 人猝死,平均年龄为 21 岁(范围 4-44)。在家庭成员中没有检测到临床异常,包括一名突然死亡...
取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识,并对取卵针做了较为详细的叙述,分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明: 本文由上海试管婴儿网原创,禁止转载!目录 ...
ZDHHC14 是一种控制神经元兴奋性的棕榈酰酰基转移酶(PAT)(Sanders 等,2020)。▼ 克隆与表达 ------ 桑德斯等人(2020)报道了 4...
MRS2是线粒体内膜中的镁通道蛋白,参与线粒体镁稳态的调节(Kolisek et al., 2003 ; Yamanaka et al., 2016)。▼ 克隆与...
淋巴管畸形 9(LMPHM9) 是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是在生命的最初几十年出现下肢淋巴水肿。影像学可能显示淋巴回流和淋巴通道瓣膜缺陷。有可变的表现力和...
大麻素是大麻的精神活性成分,主要是 δ-9-四氢大麻酚(THC) 以及合成类似物。松田等人(1990)从大鼠脑中克隆了大麻素受体。杰拉德等人(1991)从人脑干 ...
NUP214 基因编码核孔复合物(NPC) 的一个亚基,它介导核质转移。NUP214 与其他蛋白质形成亚复合体,形成细胞质年轮,将细胞骨架固定在 NPC 上。它还...
鲍尔斯等人(1993)从胎儿骨骼肌 cDNA 文库中克隆了人类 CACNG1,他们将其命名为 CACNLG。推导出的 CACNLG 蛋白含有 222 个氨基酸。R...
骨骼肌中电压敏感的 Ca(2+) 通道的主要类型是缓慢失活的 L 型,它对钙通道阻滞剂(如 1,4-二氢吡啶(DHP)、苯基烷基胺和苯并噻嗪类)敏感。这些骨骼肌 ...