1.染色体病概述染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病（chromosomal disease）。染色体病是人类常见病之一,自Caspersson等于1970...

1.染色体异常的分类人类染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常两大类。（1）染色体数目异常如果体细胞的染色体数目超出或少于二倍体数,如某一对染色体增加或减少...

1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段（ cfDNA）,占5%~20%,比通过母血中游离胎...

1.ACOG对胎儿非整倍体产前筛查的指南（1） ACOG/SMFM第163号实践指南:胎儿非整倍体筛查产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。...

1.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识尽管国外对于各项产前筛查和产前诊断技术的应用出台了多项临床实践指南,但对于国内的具体情况而言,国外的指南并不一定适用。国内...

人不是单细胞生物，修复一两个、一片细胞没有意义！修复的细胞会被作为异体细胞排异，溃烂！换个思路: 你们不是都讨厌转基因吗？把自己变成转基因动物就不讨厌了？而且这个...

在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用...

一、什么叫做肠癌？肠道是我们体内非常重要的一个脏器，它是消化系统中的一部分，一旦肠道发生异常，那身体就会跟着受到影响，发生一些疾病，甚至是癌症。大肠癌包括直肠癌和...

2017年法国科学家在《新英格兰医学杂志》上报告他们利用基因疗法成功治愈了一位患有镰状细胞贫血症的15岁男孩，目前男孩体内的镰状红细胞数量大大减少了，且他的体内有...

鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）患者由于很少有驱动基因的改变，靶向药物疗效有限。随着肿瘤免疫治疗的发展，免疫检查点抑制剂在鳞状NSCLC中的应用潜力逐渐显现。替雷利...

许多遗传病危及全身多个系统，患者往往以某个系统的异常前来就诊，由于这些疾病临床表现不典型，可能会造成误诊或漏诊。近日，我院就遇上了这样的一个病例，现在特将病例分享...

“金陵肺癌网络论坛”第11场精彩病例来了！本期由东南大学附属中大医院韩淑华教授给我们讲述了一位局部晚期小细胞肺癌合并副癌综合征患者免疫联合治疗的曲折历程。各位嘉宾...

作者：中华医学会计划生育学分会通讯作者：顾向应，天津医科大学总医院，天津 300052，电子信箱：[email protected]；门剑龙，天津医科大学总医院，天津...

作者：路瑶，孙贇基金项目：上海市领军人才计划（SSMU-ZLCX20180401）；上海市教育委员会高峰高原学科建设计划（20161413）；上海市科技创新行动计...

   临床上遇到盆腔包块伴腹水，同时存在CA125升高的患者，尤其是绝经后女性，卵巢癌应该是首先考虑的鉴别诊断之一。但并非所有这样的患者都是卵...

网上关于保险的风评真的是不太好，不仅不懂保险的网友在大放厥词，有好多保险从业人员也在无脑带节奏，说保险各种坑、各种套路什么的。 今天就被一位客户问：你们...

染色体异常是早期自然流产的常见病因。在偶发的自然流产中，胚胎染色体异常占40%～50%，在复发性流产（RSA）中，胚胎染色体异常可达50%～60%以上。胚胎染色体...

近年来，基因治疗领域取得了重大的突破，2017年底，著名基因治疗公司Spark Therapeutics开发的Luxturna疗法获得美国食品药品监督管理局FDA...

11月初，第五届全国头颈外科年会在合肥召开。会议期间，国家儿童医学中心北京儿童医院倪鑫教授解读了中国首个《儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识》。 儿...

近几年，HPV疫苗（即宫颈癌疫苗）的研制发展迅速，从2价到4价，再到9价的问世，为广大女性同胞带来了极大的福音。在威胁女性的恶性肿瘤中，乳腺癌排名第一位，宫颈癌排...

今日围产联合《中国实用妇科与产科杂志》微信平台共同发布本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020年9月 第36卷 第9期 作者姓名：银益飞，...

作者：来怡君，冯燕，银益飞，朱姝，王蕾，杨必成，李朋，赵庆芬，李海春，朱宝生，唐新华基金项目：云南省卫生科技计划项目（2014NS281）；云南省重大科技专项（2...

我国淋巴瘤发病率呈逐年增高趋势，每年新发病例约10万。淋巴瘤的临床分型复杂，不同亚型预后情况不同，治疗手段也有所差异。但随着人们对疾病的深入认识及新药物和新治疗方...

卵巢癌发病率占女性生殖系统恶性肿瘤第3位，死亡率位居妇科恶性肿瘤之首，严重威胁着女性生命健康。近年来，妇科恶性肿瘤分子靶向治疗研究取得了突破性进展，多腺苷二磷酸核...

在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。 简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。&nb...

据美国疾控中心（CDC）的统计，癌症是美国人死亡的第二大主要原因。然而，当谈论有关这种疾病的知识时，普通人仍然对它一知半解。 更糟糕的是，对这种疾病的许...

食管癌为常见的恶性消化道肿瘤，手术切除为治疗主要手段之一，但术后患者如果没能规范足疗程完成术后辅助治疗，亦可出现锁骨上淋巴结转移。对于此类患者，临床可以采用免疫检...

2020年9月15日是第十七个世界淋巴瘤日，为持续提升公众对淋巴瘤、淋巴瘤疾病的科学认知，呼吁社会各界给予淋巴瘤患者群体更多关爱，以及帮助患者树立抗击病魔的信心，...

据美国疾控中心（CDC）的统计，癌症是美国人死亡的第二大主要原因。然而，当谈论有关这种疾病的知识时，普通人仍然对它一知半解。 更糟糕的是，对这种疾病的许...

作者：高英卓，杨大磊，冯迪，王秀霞，李达 作者单位：中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心，辽宁 沈阳 110022 通讯作者：李达，电子信箱：leeda@sina...