PGT-M案例分享:一例Alport综合征患病家系的胚胎植入前单基因病阻断
疾病介绍Alport 综合征(alport syndrome,AS)又称遗传性进行性肾炎、眼-耳-肾综合征,是最常见的遗传性肾脏疾病之一,于1927 年由Alpo...
疾病介绍Alport 综合征(alport syndrome,AS)又称遗传性进行性肾炎、眼-耳-肾综合征,是最常见的遗传性肾脏疾病之一,于1927 年由Alpo...
备孕期——女性孕前检查很重要“知己知彼,百战不殆”,女性备孕也是这样,那么要如何做到"知己”呢?最好的办法就是孕前检查,即孕前3~6个月到医院做 一次全面的体格检...
在辅助生殖术中,我们经常提到的第三代试管婴儿技术,指的就是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)与胚胎植入前遗传学筛查(PGS)。PGD 与 PGS二者的名称看似非常相近...
一般说到不孕不育,许多人都会觉得是女生的问题,即使不然。据调查发现,目前全世界范围内,不孕不育比率已经高到15%-20&,国内不孕不育约有5000万,占人口比例的...
试管婴儿是解决不孕不育的最佳辅助生殖技术,从1978年第一例试管婴儿(Louise Joy Brown)诞生至90年代试管技术的大量应用,目前涉及试管婴儿成年群体...
DMD属于世界性疑难杂症,是进行性肌营养不良症中最常见的一种,患者一岁开始表现为站立、行走困难,病情进行性加重,今天分享的故事里的一家人就遇到了DMD。但幸运的是...
事实上,Y精子与X精子的比例大概在1.05:1,大体是因为雄性荷尔蒙导致男性在青春期容易躁动而引起意外死亡,如果自然生育的男性人数跟女性一样,那么性别比例会自然失...
故事一:刘文健是一名纽约市的华裔警察。2014年12月,在执勤时被一名非裔男子以行刑的方式杀害,当时他才32,刚刚新婚两个月。这个事件引起了非常大的震动,当时的副...
地中海贫血简介地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。...
群里的朋友常问起地中海贫血能活多久, 一般轻型地中海贫血不会有生命危险,几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状,不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...
1.染色体病概述染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病(chromosomal disease)。染色体病是人类常见病之一,自Caspersson等于1970...
1.染色体异常的分类人类染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常两大类。(1)染色体数目异常如果体细胞的染色体数目超出或少于二倍体数,如某一对染色体增加或减少...
1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段( cfDNA),占5%~20%,比通过母血中游离胎...
1.ACOG对胎儿非整倍体产前筛查的指南(1) ACOG/SMFM第163号实践指南:胎儿非整倍体筛查产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。...
1.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识尽管国外对于各项产前筛查和产前诊断技术的应用出台了多项临床实践指南,但对于国内的具体情况而言,国外的指南并不一定适用。国内...
人不是单细胞生物,修复一两个、一片细胞没有意义!修复的细胞会被作为异体细胞排异,溃烂!换个思路: 你们不是都讨厌转基因吗?把自己变成转基因动物就不讨厌了?而且这个...
在过去10年里,随着高通量测序技术的出现与发展,科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大,检测速度不断加快。时至今天,DNA测序技术不仅推进了遗传学研究,也被用...
一、什么叫做肠癌?肠道是我们体内非常重要的一个脏器,它是消化系统中的一部分,一旦肠道发生异常,那身体就会跟着受到影响,发生一些疾病,甚至是癌症。大肠癌包括直肠癌和...
2017年法国科学家在《新英格兰医学杂志》上报告他们利用基因疗法成功治愈了一位患有镰状细胞贫血症的15岁男孩,目前男孩体内的镰状红细胞数量大大减少了,且他的体内有...
鳞状非小细胞肺癌(NSCLC)患者由于很少有驱动基因的改变,靶向药物疗效有限。随着肿瘤免疫治疗的发展,免疫检查点抑制剂在鳞状NSCLC中的应用潜力逐渐显现。替雷利...
许多遗传病危及全身多个系统,患者往往以某个系统的异常前来就诊,由于这些疾病临床表现不典型,可能会造成误诊或漏诊。近日,我院就遇上了这样的一个病例,现在特将病例分享...
“金陵肺癌网络论坛”第11场精彩病例来了!本期由东南大学附属中大医院韩淑华教授给我们讲述了一位局部晚期小细胞肺癌合并副癌综合征患者免疫联合治疗的曲折历程。各位嘉宾...
作者:中华医学会计划生育学分会通讯作者:顾向应,天津医科大学总医院,天津 300052,电子信箱:[email protected];门剑龙,天津医科大学总医院,天津...
作者:路瑶,孙贇基金项目:上海市领军人才计划(SSMU-ZLCX20180401);上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161413);上海市科技创新行动计...
临床上遇到盆腔包块伴腹水,同时存在CA125升高的患者,尤其是绝经后女性,卵巢癌应该是首先考虑的鉴别诊断之一。但并非所有这样的患者都是卵...
网上关于保险的风评真的是不太好,不仅不懂保险的网友在大放厥词,有好多保险从业人员也在无脑带节奏,说保险各种坑、各种套路什么的。 今天就被一位客户问:你们...
染色体异常是早期自然流产的常见病因。在偶发的自然流产中,胚胎染色体异常占40%~50%,在复发性流产(RSA)中,胚胎染色体异常可达50%~60%以上。胚胎染色体...
近年来,基因治疗领域取得了重大的突破,2017年底,著名基因治疗公司Spark Therapeutics开发的Luxturna疗法获得美国食品药品监督管理局FDA...
11月初,第五届全国头颈外科年会在合肥召开。会议期间,国家儿童医学中心北京儿童医院倪鑫教授解读了中国首个《儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识》。 儿...
近几年,HPV疫苗(即宫颈癌疫苗)的研制发展迅速,从2价到4价,再到9价的问世,为广大女性同胞带来了极大的福音。在威胁女性的恶性肿瘤中,乳腺癌排名第一位,宫颈癌排...