类驱动蛋白 5；KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1；MKLP1ZEN4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：KIF23细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GR...

蛋白酶体成分 5；PSC5蛋白酶体亚基 ZetaHGNC 批准的基因符号：PSMA5细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,399,...

F37FEZ1，前HGNC 批准的基因符号：LZTS1细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:20,246,165-20,303,963（来...

HGNC 批准基因符号：CYP3A7细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,705,036-99,735,196（来自 NCBI）▼ ...

细胞分裂周期 40，酿酒酵母，PRP17 的同源物，酿酒酵母，同源物；PRP17HGNC 批准的基因符号：CDC40细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh...

CYPIVX1HGNC 批准的基因符号：CYP4X1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,961,364-47,055,432（来自 N...

肌张力障碍 肌肉变形 2 有证据表明常染色体隐性扭转肌张力障碍 2（DYT2） 是由染色体 1p35 上 HPCA 基因（142622） 的纯合或复合杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：HAS2细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:121,612,116-121,641,440（来自 NCBI）...

UGT1DHGNC 批准的基因符号：UGT1A4细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,718,736-233,773,300（来自...

双环指蛋白DORFINHGNC 批准的基因符号：RNF19A细胞遗传学位置：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:100,257,067-100,336,...

SH3p4亲内蛋白 1内亲蛋白 A1HGNC 批准的基因符号：SH3GL2细胞遗传学定位：9p22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:17,579,066-17...

HGNC 批准的基因符号：UBE3B细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,477,634-109,547,829（来自 NC...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 114：CCDC114HGNC 批准的基因符号：ODAD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,29...

FCRH2SH2 包含磷酸酶锚定蛋白 1 的结构域；SPA1本条目中代表的其他实体：包含 SH2 结构域的磷酸酶锚蛋白 1A；SPAP1A，包括含有SH2 结构域...

KUA质子酰乙醇胺去饱和酶；PEDS本条目中代表的其他实体：KUA/UEV1 拼接通读转录，包含HGNC 批准的基因符号：PEDS1细胞遗传学位置：20q13.1...

A-激酶锚定蛋白，220-KD；AKAP220HGNC 批准的基因符号：AKAP11细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:42,27...

白细胞介素 6 受体，α；IL6RACD126HGNC 批准的基因符号：IL6R细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,405,34...

X连锁低磷血症；XLHHYP维生素 D 抗性佝偻病、X-连锁次磷酸盐维生素 D 抗性佝偻病；HPDRX 连锁显性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp22 上的磷酸盐调...

HGNC 批准的基因符号：FGF19细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,698,238-69,704,022（来自 NCBI）...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1 样；GLTSCR1LKIAA0240HGNC 批准的基因符号：BICRAL细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh3...

HUGT1HGNC 批准的基因符号：UGGT1细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:128,091,200-128,195,677（来自 ...

CDG IIo；CDGIIo 有证据表明先天性糖基化 IIo 型疾病（CDG2O） 是由染色体 2q21 上的 CCDC115（613734） 基因纯合或复合杂合...

EGF、TM7 和亲卵蛋白相关蛋白；ETLEGF、亲卵蛋白和 7 个跨膜结构域含有蛋白 1；ELTD1HGNC 批准的基因符号：ADGRL4细胞遗传学定位：1p3...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

先天性多发性关节挛缩，肌源性类型；AMCM 有证据表明肌源性先天性多发性关节弯曲（AMC3） 是由染色体 6q25 上 SYNE1 基因（608441） 的纯合或...

NIPSNAP, C. 沙门氏菌分泌蛋白 C的线虫，3ANIPSNAP4靶标的同源物；塔斯卡HGNC 批准的基因符号：NIPSNAP3A细胞遗传学位置：9q31....

DGK-βDGK，90-KDKIAA0718HGNC 批准的基因符号：DGKB细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:14,145,049-...

新生儿糖尿病，伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征（MTCHRS） 是由染色体 6q22 上的 RFX...

OTT1-20 2 蛋白质 1；OTT1本条目中代表的其他实体：RBM15/MKL1 融合基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：RBM15细胞遗传学定位：1p1...

HGNC 批准的基因符号：EPHA10细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,713,880-37,765,120（来自 NCBI）▼...