NUMB，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：NUMB细胞遗传学位置：14q24.2-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,275,216-73,...

转录因子 IIIC，63-KD 亚基；TFIIIC63HGNC 批准的基因符号：GTF3C5细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:133...

RPB8，酿酒酵母，RNA 聚合酶 II 的同源物，17-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：POLR2H细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：TMEM25细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,531,192-118,547,286（来自 NC...

NCF，40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,861,006-36,...

CAB1，酵母，同源物；CAB1HGNC 批准的基因符号：NPDC1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,039,463-137,...

仅 F框 蛋白质 1；FBXO1；FBX1HGNC 批准基因符号：CCNF细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,429,447-2...

肌病，管状聚集体；TAM管状聚集性肌病常染色体显性管状聚集性肌病 1（TAM1） 是由染色体 11p15 上的 STIM1 基因（605921） 杂合突变引起的。...

GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症，也称为糖原累积病 XII（GSD12），是由编码...

miRNA205MIRN205HGNC 批准的基因符号：MIR205细胞遗传学定位：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,432,133-209,...

甲基转移酶样 2AMETTL2HGNC 批准的基因符号：METTL2A细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,423,897-62...

FBX43内源性减数分裂抑制剂 2，非洲爪蟾，同源物；EMI2ERP1，爪蟾，同源物；ERP1HGNC 批准的基因符号：FBXO43细胞遗传学位置：8q22.2 ...

磷脂酰肌醇磷酸激酶同系物；PIPKHHGNC 批准的基因符号：PIP5KL1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,920,881...

唐氏综合症区域的四三肽重复结构域；TPRDDCRR1HGNC 批准的基因符号：TTC3细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:37,0...

PYK C 端相关蛋白；PAPKIAA0400HGNC 批准的基因符号：ASAP2细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,206,812...

脊髓性肌萎缩症，成人型脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体隐性遗传常染色体隐性成人发病 IV 型脊髓性肌萎缩症（SMA4） 是由染色体 5q13 上的 SMN1 ...

HGNC 批准的基因符号：SETD6细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,515,479-58,523,842（来自 NCBI）▼ ...

念珠菌病，家族性，2；CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明，immunodeficiency-103（I...

HGNC 批准的基因符号：LETM1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,811,479-1,856,156（来自 NCBI）▼ 说明...

激肽释放酶 9激肽释放酶样 3；KLKL3HGNC 批准的基因符号：KLK9细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,002,50...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

氨基酸转运蛋白 B（0+）ATB（0+）HGNC 批准的基因符号：SLC6A14细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,436,606-...

NEDD4 WW 结构域结合蛋白 5A；N4WBP5AKIAA1165HGNC 批准的基因符号：NDFIP2细胞遗传学位置：13q31.1 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 42（COXPD42） 是由染色体 12q24 上 GATC 基因（617210） 的纯合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷 4...

腺瘤性息肉病大肠杆菌结合蛋白 EB3；EB3APC 结合蛋白 RP3；RP3EB1 家庭，成员 3；EBF3HGNC 批准的基因符号：MAPRE3细胞遗传学位置：...

RINN1/REV7-交互新型非同源末端连接调节器 2; RINN2具有序列相似性的家庭35，成员A； FAM35AHGNC 批准的基因符号：SHLD2细胞遗传学...

异柠檬酸脱氢酶，NADP（+） 特异性，线粒体；IDPMHGNC 批准的基因符号：IDH2细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,...

甘氨酸裂解系统 T 蛋白；GCSTHGNC 批准的基因符号：AMT细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,416,778-49,42...

有证据表明生长迟缓、智力发育受损、肌张力减退和肝病（GRIDHH） 是由染色体 9q22 上的 IARS 基因（IARS1; 600709） 的复合杂合突变引起的...

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号：GALC细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:87,933,014-87,993,665（来自...