LMBD1NES 相互作用蛋白；NESIHGNC 批准的基因符号：LMBRD1细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:69,674,010-69...

先天性贝利-布洛赫肌病；MYPBB美洲原住民肌病；NAM先天性肌病，伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13（CMYP13） 是由染色体 12q...

ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因：癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株； ABL本条目中代表的其他实体：ABL1/BCR 融合基因，包括ABL...

DIFF6HGNC 批准的基因符号：SEPTIN1细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,378,135-30,382,815（来...

EKI1HGNC 批准的基因符号：ETNK1细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:22,625,171-22,690,665（来自 N...

KIAA0551HGNC 批准的基因符号：TNIK细胞遗传学位置：3q26.2-q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:171,058,414-171,46...

神经调节蛋白 1 的分歧；DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂；NTAKHGNC 批准的基因符号：NRG2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GR...

软骨发育不全，休斯顿-哈里斯型有证据表明 IA 型软骨发育不全（ACG1A） 是由染色体 14q32 上 TRIP11 基因（604505） 的纯合或复合杂合突变...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 5NUDIX MOTIF 5YSA1，酿酒酵母，同系物；YSA1；YSA1HHGNC 批准的基因符号：NUDT5细胞遗传学位...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

miRNA199BMIRN199BHGNC 批准的基因符号：MIR199B细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,244,721-...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 6 中HGNC 批准的基因符号：NEK6细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,257,606...

46,XX 性逆转，SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因（184757） 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...

核苷二磷酸酯连接部分 X 基序 18NUDIX 图案 18MuT 同源物 3； 甲基TH3HGNC 批准的基因符号：NUDT18细胞遗传学位置：8p21.3 基因...

ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2；电子地图2；EMAPII小诱导细胞因子亚族 E，成员 1，前；SCYE1，前HGNC 批准的基因符号：AI...

内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

MPDHGNC 批准的基因符号：MVD细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:88,651,940-88,663,091（来自 NCBI...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，短，内含；LTBP4S，包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，长，包括；LTBP4L，包括HGNC 批准的基因符号：LTBP...

有证据表明致命性新生儿强直和多灶性癫痫综合征（RMFSL） 是由染色体 7p22 上 BRAT1 基因（614506） 的纯合或复合杂合突变引起。BRAT1 基因...

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

细胞遗传学定位：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,100,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结...

HGNC 批准的基因符号：EIF5A2细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,888,418-170,908,637（来自 NCBI...

TAD3，酿酒酵母，同源物；TAD3HGNC 批准的基因符号：ADAT3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,...

DNA 聚合酶，δ 2，小亚基HGNC 批准的基因符号：POLD2细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,114,680-44,124,3...

端粒相关同源基因蛋白 1； TAH1PBHNFHGNC 批准的基因符号：HMBOX1细胞遗传学位置：8p21.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：8:28,8...

PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体：PKM-ZETA，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCZ细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38...

DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3；DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号：DTNA细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh3...

溶酶体酸性脂肪酶；LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号：LIPA细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,213,572-...