酶

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸:丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体;肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号:LTBR细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38...

桃花心木,鼠,同源物KIAA0544HGNC 批准的基因符号:MGRN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,624,826-4,...

p400CAGH32KIAA1498KIAA1818多米诺骨牌,果蝇,含有三核苷酸重复基因 12 的同源物,以前;TNRC12,以前HGNC 批准基因符号:EP4...

GSHSHGNC 批准的基因符号:GSS细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,928,432-34,956,027(来自 NC...

HGNC 批准的基因符号:RNF4细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,469,106-2,515,857(来自 NCBI)▼ 说明R...

多底物脂质激酶;MULKHGNC 批准的基因符号:AGK细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:141,551,410-141,655,244(...

有证据表明婴儿突发心力衰竭(SCFI) 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因(609988) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人(2016) ...

LUMAN 招募因子;LRF5 号染色体开放解读码组 41;C5ORF41HGNC 批准的基因符号:CREBRF细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh...

NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号:NCK1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,862,208-1...

帕金森病 9,常染色体隐性遗传,青少年发病;PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆;KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征(KRS),也称为帕...

SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...