UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺:多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶10; GALNT10
GalNAc 转移酶 10;GalNAcT10HGNC 批准的基因符号:GALNT10细胞遗传学位置:5q33.2 基因组坐标(GRCh38):5:154,190...
GalNAc 转移酶 10;GalNAcT10HGNC 批准的基因符号:GALNT10细胞遗传学位置:5q33.2 基因组坐标(GRCh38):5:154,190...
过氧化物酶体膜蛋白,34-KD; PMP34HGNC 批准的基因符号:SLC25A17细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,76...
AlkB,大肠杆菌,同源物,1ABH1ABHHGNC 批准的基因符号:ALKBH1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,672,...
丙二酸甲酯半醛脱氢酶;MMSDHHGNC 批准的基因符号:ALDH6A1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:74,056,846-7...
PAC46号染色体开放解读码组86; C6ORF86HGNC 批准的基因符号:PSMG4细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,254,...
PAN2 POLY(A) 特异性核糖核酸酶亚基泛素特异性蛋白酶 52:USP52KIAA0710HGNC 批准的基因符号:PAN2细胞遗传学位置:12q13.3 ...
含有 TCP1、亚基 4 的伴侣蛋白CCT-δ;CCTDTAR RNA 结合蛋白的刺激剂;SRBHGNC 批准的基因符号:CCT4细胞遗传学位置:2p15 基因组...
HGNC 批准的基因符号:RAB3C细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:58,582,151-58,859,393(来自 NCBI)▼ ...
LIM 同源基因转录因子 1;LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号:LMX1A细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRC...
p57(KIP2)KIP2HGNC 批准的基因符号:CDKN1C细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:2,883,217-2,885,...
反式 2-烯酰辅酶 A 还原酶,线粒体2-烯酰硫酯还原酶核受体结合因子 1;NRBF1HGNC 批准的基因符号:MECR细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(...
PGC1相关辅激活剂; PRCKIAA0595HGNC 批准的基因符号:PPRC1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,12...
HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...
戊二酸血症 II;GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿;EMA此条目中代表的其他实体:包括戊二酸血症 IIA;GA2A,包括ETFA 缺乏,包括戊二酸血症 ...
INSP6K3; IP6K3HGNC 批准基因符号:IP6K3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,721,475-33,755,...
兰尼定受体,心脏HGNC 批准的基因符号:RYR2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:237,042,183-237,833,987(来自 ...
α-酮戊二酸脱氢酶;AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号:OGDH细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,606,571-44,70...
染色体传输保真度因子 18,酿酒酵母,同源物CTF18CHL12,酵母,同源物;CHL12HGNC 批准的基因符号:CHTF18细胞遗传学定位:16p13.3 基...
INCAHGNC 批准的基因符号:CARD17细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:105,080,452-105,101,458(来...
磷脂酶 A2,溶酶体HGNC 批准的基因符号:PRDX6细胞遗传学位置:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,477,334-173,488,81...
HRG1HGNC 批准的基因符号:SLC48A1细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,753,618-47,782,752(来...
醛酮还原酶 B; HAKRB二氢二醇脱氢酶3; DD33-α-羟基类固醇脱氢酶,II 型17-β-羟基类固醇脱氢酶 V; HSD17B5HGNC 批准的基因符号:...
α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶,α-L,组织;FUCAHGNC 批准的基因符号:FUCA1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,...
DEAD/H框 12CHL1相关解旋酶基因2; CHLR2HGNC 批准的基因符号:DDX12P细胞遗传学定位:12p13 基因组坐标(GRCh38):12:12...
MEDS▼ 描述小头畸形、癫痫和糖尿病综合征 1(MEDS1) 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍,其特征为小头畸形、简化回旋模式、严重癫痫和婴儿糖尿病(Poul...
恐慌症易感性位点,13q 染色体相关此条目中代表的其他实体:伴有膀胱疾病的恐慌症(包括)伴有关节松弛的恐慌症(包括)细胞遗传学定位:13q22-q32 基因组坐标...
高迁移率蛋白 14;HMG14染色体蛋白,非组酮,HMG14非组酮染色体蛋白 HMG14HGNC 批准的基因符号:HMGN1细胞遗传学位置:21q22.2 基因组...
HGNC 批准的基因符号:DLX3细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,990,004-49,995,223(来自 NCBI)...
A2V-ATP酶HGNC 批准的基因符号:ATP6V0A2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,712,352-123,76...
CSA 基因CKN1 基因HGNC 批准的基因符号:ERCC8细胞遗传学位置:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:60,866,453-60,945,0...