鸟苷酸环化酶 2C；GUC2C热稳定肠毒素受体HGNC 批准的基因符号：GUCY2C细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,612...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

SEC31，酵母，A的同源物SEC31-LIKE 1；SEC31L1KIAA0905HGNC 批准的基因符号：SEC31A细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐...

血清素 5-HT-7 受体HGNC 批准的基因符号：HTR7细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:90,738,692-90,858...

tRNA 甲基转移酶 10，酿酒酵母，ARNA（鸟嘌呤-9-） 甲基转移酶域含蛋白 2 的同源物；RG9MTD2HGNC 批准的基因符号：TRMT10A细胞遗传学...

CHMP 家族，成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2，酵母，B 的同源物；VPS2BHGNC 批准的基因符号：CHMP2B细胞遗传学定位：3p11.2 ...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

CAT1HGNC 批准的基因符号：CRAT细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,094,793-129,110,792（来自 N...

BMP2 诱导基因，3-KB；BIG3HGNC 批准的基因符号：WDR5细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,135,198-13...

凋亡蛋白酶激活因子3；APAF3HGNC 批准的基因符号：CASP9细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,491,400-15,5...

TNFR 相关蛋白 1 热休克蛋白，75-KD； 热休克蛋白75HSP90 样蛋白； 热休克蛋白90LHGNC 批准的基因符号：TRAP1细胞遗传学定位：16p1...

脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1；SMARD1神经病，远端遗传性运动，VI 型；DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭；SIANRF神经病、严重婴...

DFNA5基因；DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关；ICERE1HGNC 批准的基因符号：GSDME细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）...

PLAP；PALP雷根同工酶此条目中代表的其他实体：包括分泌型碱性磷酸酶；SEAP，包含分泌的碱性磷酸酶，包含HGNC 批准的基因符号：ALPP细胞遗传学位置：2...

阿瓦德等人（2013） 报道了一名 12 岁女孩和她 6 岁的兄弟，其父母是沙特亲戚，患有原发性小头畸形（分别为 -5.8 和 -4.3 SD）和低正常认知功能。...

KKIAMREp56HGNC 批准的基因符号：CDKL2细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,576,493-75,630,527（...

侧裂，孤立连合裂，孤立横向裂隙，隔离细胞遗传学定位：1p34-p32 基因组坐标（GRCh38）：1:43,700,000-60,800,000巨大口是一种先天性...

伴有癫痫、言语和行走障碍的神经发育障碍（NEDSSWI） 是一种常染色体隐性遗传疾病，在婴儿期发病。 患者表现出整体发育迟缓，特别是言语习得，以及由于肌张力低下、...

HGNC 批准的基因符号：SMYD3细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,749,341-246,507,278（来自 NCBI）▼ ...

后期促进复合体，亚基 8； APC8ANAPC8HGNC 批准的基因符号：CDC23细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,187,...

甲基苯丙胺反应记录 1；MRT1HGNC 批准的基因符号：SNX27细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,612,026-151,...

HGNC 批准的基因符号：RNF26细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,334,526-119,337,308（来自 NCB...

VWA 域包含蛋白 3BHGNC 批准的基因符号：VWA3B细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,087,166-98,330,68...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS18细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:77,282,127-77,435,033（来自 NC...

AlkB，大肠杆菌，同源物，5ABH5HGNC 批准的基因符号：ALKBH5细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,183,827...

白细胞免疫球蛋白样受体5；LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3；ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号：LILRB4细胞遗传学位置：19q13.42 基因...

TAF9LTAFII31LHGNC 批准的基因符号：TAF9B细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:78,129,747-78,139,6...

幼虫蛋白 14； PAR14EPVHHGNC 批准的基因符号：PIN4细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,181,675-72,2...

UDP糖基转移酶2家族，成员B7UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B7尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9 -UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族，成员B9；...

根格等人 （1995） 描述了 2 个兄弟姐妹，一个兄弟姐妹，以及第三个无关的女性在运动后出现严重的肌痛。 2 名同胞的无症状父亲肌酸激酶水平升高，提示常染色体显...