FGD1相关的CDC42鸟嘌呤核苷酸交换因子；FRG血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，C 族，成员 3；PLEKHC3包含 RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子...

KIAA0591HGNC 批准的基因符号：KIF1B细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,210,569-10,381,602（来...

HGNC 批准的基因符号：SNX6细胞遗传学位置：14q13.1 基因组坐标（GRCh38）：14:34,561,092-34,630,147（来自 NCBI）▼...

树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏；DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征；MONOMAC单核细胞减少症，易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...

AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号：AARS1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,252,294-70,289,508（来...

多聚（A）聚合酶相关结构域蛋白5； PAPD5PAP 相关结构域蛋白 5拓扑异构酶相关功能蛋白4-2； TRF4-2TUT酶3； TUT3GLD4HGNC 批准的...

细胞色素 bc1HGNC 批准的基因符号：UQCRC1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,599,001-48,609,663（...

赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B；JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号：KDM4B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组...

嗜酸细胞瘤通常是良性肿瘤，发生在各种器官中，尤其是肾脏。 肾嗜酸性细胞瘤的组织学评估表明，它们完全由具有颗粒状嗜酸性细胞质的特殊上皮细胞组成。 超微结构特征显示细...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 62；PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号：CEP192细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：RAB38细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:87,809,489-88,175,503（来自 NCBI）...

线粒体功能障碍蛋白 A，盘基网柄菌，同系物；MIDAHGNC 批准的基因符号：NDUFAF7细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:37,2...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号：PNPO细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,941,570-4...

脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时，脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收，并转化为酮体，酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...

BRE1，酿酒酵母，B的同源物；BRE1B突触蛋白 1 相互作用的无名指蛋白；STARINGRB1 结合蛋白，95-KD；RBP95KIAA0661HGNC 批准...

肿瘤中丢失的上皮蛋白；EPLIN甾醇调节元件结合蛋白 3；SREBP3HGNC 批准的基因符号：LIMA1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh3...

PDCD6 相互作用蛋白ALG2 相互作用蛋白 1；AIP1ALG2 相互作用蛋白 X；ALIXKIAA1375HGNC 批准的基因符号：PDCD6IP细胞遗传学...

骨质疏松症、破骨细胞贫乏、伴有低丙种球蛋白血症▼ 临床特征圭里尼等人（2008） 描述了来自 7 个不相关家庭的 8 名患有严重破骨细胞缺乏性骨硬化症的患者，其中...

分裂果蝇的毛状/增强子，6 的同源物HGNC 批准的基因符号：HES6细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,238,266-238...

G蛋白偶联受体86；GPR86GPR94HGNC 批准的基因符号：P2RY13细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,326,311...

TGFB 诱导因子TG 相互作用因子HGNC 批准的基因符号：TGIF1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:3,412,008-3...

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：EARS2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,520,753-23,557,374（来自 NCBI）...

没有相反的配对重复；NOPARKIAA1635HGNC 批准的基因符号：MED12L细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,085,...

PROSAAS此条目中代表的其他实体：BIGLEN, INCLUDEDHGNC 批准的基因符号：PCSK1N细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh3...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

分子与 CASL 相互作用； MICALNEDD9 与钙调蛋白同源性和 LIM 结构域相互作用的蛋白；NICALHGNC 批准的基因符号：MICAL1细胞遗传学位...

IGF2 mRNA 结合蛋白 2；内啡肽2HGNC 批准的基因符号：IGF2BP2细胞遗传学位置：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:185,643,1...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...