Fryns综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri等，2005）。 Fryns（1987）回顾了该综合征。另...

II型高雪氏病是由1q22号染色体上酸性β-葡萄糖苷酶（GBA； 606463）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。同一基因的突变会导致I型非神经病变性高雪氏病（...

亲爱的读者朋友们： 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能，中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国医学论坛报联合携手，特别...

由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳，胰腺导管腺癌（PDAC）的预后仍较差。然而，多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...

有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（SGBS1）是由Xq26染色体上编码glypican-3（GPC3; 300037）的基因突变引起...

由于存在证据表明Cockayne综合征B（CSB）是由10q11号染色体上第6组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413）编码的基因中的纯合或复合杂合突变...

V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现，但后来的研究表明，它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1，α-2...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

近日，天津市首台锥光束乳腺CT（CBBCT）在我院正式投入使用，为乳腺癌患者开展全面精准的诊断，实现乳腺癌早期发现率的进一步提升。 乳腺癌是我国女性高发...

7月27日，复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授团队三阴性乳腺癌FUTURE临床试验结果在国际顶尖学术期刊《细胞研究》（Cell Research）在线重磅发表，影响因...

发性骨髓瘤作为一种惰性发展的恶性血液病病种，并不是一种“轻松治疗”的疾病，不单单针对其病理性，还有目前医疗水平基础上针对每个患者家庭的高昂医疗费用，这让不少的患病...

鞘膜积液术后，阴囊见中等回声，未见血流，这是一个发生病变的睾丸吗？继续扫查可见睾丸（T）被压迫在一边，这其实是一个血性睾丸鞘膜腔积液鞘膜积液的诊断及鉴别 在妊娠早...

随着免疫检查点药物的广泛应用，药物的不良作用也逐渐明确。现将免疫药物的常见不良反应列出，在使用过程中应注意观察监测。01皮肤毒性皮肤不良反应是免疫治疗常见的不良反...

非小细胞肺癌（NSCLC）过去依据病理分型仅分为腺癌、鳞癌等。随着医学技术的发展，如今可依据分子特征进一步精细化分型。目前大量驱动基因被发现，促使NSCLC进入精...

摘要蛋白质组学研究虽已开展20余年，早期研究基于Western blot技术，后来采用质谱技术鉴定蛋白质。但最初质谱技术的测序深度和鉴定蛋白质数量有限，使蛋白质组...

肿瘤标志物（tumor marker；TM）在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和（或）升高的，反映肿瘤存在和生...

胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家...

地中海贫血学名珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。患上地中海贫血的人因为制造血...

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...

进行性脊柱性肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）（OMIM253300）主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3亚型...

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）（OMIM143890）是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）（OMIM105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其...

强直性肌营养不良（myotonicdystrophy），简称MD（OMIM160900），又称Steinert病，患病率为1/8000，我国已报告近200例。MD...

马凡综合征（Marfansyndrome）（OMIM154700）是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管...

侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂，表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种，其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及...

遗传性血色沉着病是一种遗传性（遗传）疾病，体内有过多的铁积聚（铁超载）。这是美国白种人常见的遗传疾病，在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...

镰状细胞性贫血（镰状细胞病）是由遗传性异常血红蛋白（红细胞内的携氧蛋白）引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形（镰刀）红细胞。镰状红细胞脆弱，容易破裂。当红细胞数量...