ATLASTIN GTPase 3; ATL3
HGNC 批准的基因符号:ATL3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,624,087-63,671,974(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:ATL3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,624,087-63,671,974(来自 NCBI)▼...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
谷氨酸载体1; GC1HGNC 批准的基因符号:SLC25A22细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:790,475-798,281(...
核分布基因 C,A. Nidulans,同源物HGNC 批准的基因符号:NUDC细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,900,16...
肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号:ACTN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,647,649-38,731,589(来自...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
蛋氨酸 tRNA 合成酶,线粒体MITOCHONDRIAL METRSHGNC 批准的基因符号:MARS2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38)...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
LIN7,线虫,同源物,C脊椎动物 LIN7 同源物 3; VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3; MALS3HGNC 批准的基因符号:LIN7C细胞遗传学位...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,1; SFRS1替代剪接因子;ASF拼接因子 2; SF2剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,A...
MID1 相关氯离子通道 1; MCLCHGNC 批准的基因符号:CLCC1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108,929,505-...
HGNC 批准的基因符号:LGI3细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,146,830-22,156,806(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:CD1B细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,285,405-158,331,531(来自 NCBI)▼...
BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号:BAG5细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,556,5...
有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍(NEDBASH) 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因(618689) 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
A-激酶锚定蛋白,79-KD; AKAP79AKAP75,牛,的同源物 AKAP150,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AKAP5细胞遗传学位置:14q23...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 9; LGMDR9肌营养不良,肢带,2I 型; LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...
有证据表明伴有脑铁积累 6(NBIA6) 的神经变性是由染色体 17q21 上 COASY 基因(609855) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有脑铁积累...
5 号染色体开放解读码组 14; C5ORF14Bunker Gear,果蝇,同源物;BUGHGNC 批准的基因符号:TXNDC15细胞遗传学位置:5q31.1 ...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
中链酰基辅酶A脱氢酶;MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号:ACADM细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,724,709...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
ROLLAND-DESBUQUOIS 型节段性侏儒症异脊椎微体侏儒症,ROLLAND-DESBUQUOIS型▼ 说明节段发育不良是新生儿短肢侏儒症的致命形式。汉德...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
碎屑,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:CRB2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:123,354,065-123,380,32...