PIWI 样 RNA 介导的基因沉默 1; PIWIL1
PIWI-LIKE 1HIWIMIWI,小鼠,同源物; MIWIHGNC 批准的基因符号:PIWIL1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38)...
PIWI-LIKE 1HIWIMIWI,小鼠,同源物; MIWIHGNC 批准的基因符号:PIWIL1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38)...
UNC45,线虫,同源物,A平滑肌细胞相关蛋白 1; SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号:UNC45A细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
有证据表明 Joubert 综合征 6(JBTS6) 是由染色体 8q22 上 TMEM67(609884) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:NRXN1细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:49,918,503-51,032,132(来自 NCBI)▼ ...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...
PHD 手指蛋白 9; PHF9FANCONI 贫血相关多肽,43-KD; FAAP43HGNC 批准基因符号:FANCL细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标...
白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...
CUG 三联体重复序列,RNA 结合蛋白 1; CUGBP1CUG结合蛋白; CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白,50-KD; NAB50布鲁诺式 2;BRU...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
HGNC 批准的基因符号:DYM细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,036,387-49,460,645(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:ZMYND15细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,739,833-4,746,119(来自 NCBI)...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
干细胞白血病造血转录因子; SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5; TCL5HGNC 批准的基因符号:TAL1细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1...
髓磷脂 P2 蛋白; MP2HGNC 批准的基因符号:PMP2细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,440,326-81,447,...
米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全(POADS)(也称为米勒综合征)是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因(126064) 的复合...
HGNC 批准的基因符号:ZNF408细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:46,701,031-46,705,912(来自 NCBI...
SF3B,130-KD 亚基; SF3B130剪接体相关蛋白,130-KD; SAP130HGNC 批准的基因符号:SF3B3细胞遗传学位置:16q22.1 基因...
信号素 III信号素D; SEMAD塌陷1; COLL1HGNC 批准的基因符号:SEMA3A细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83...
PITALRECTK1,酵母,同源物; CTK1HGNC 批准的基因符号:CDK9细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,786,...
POC1 中心粒蛋白,衣藻,B 的同源物PIX1中心粒 1B 的蛋白质组HGNC 批准的基因符号:POC1B细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh...
蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4; PRMT4HGNC 批准的基因符号:CARM1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,871,...
莱伯遗传性视神经病;LHON 莱伯视神经萎缩,也称为莱伯遗传性视神经病(LHON),可能是由线粒体基因组(mtDNA) 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...
有证据表明外胚层发育不良 9(ECTD9) 可能是由染色体 12q13 上的 HOXC13 基因(142976) 的纯合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良在这...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 5 中HGNC 批准的基因符号:NEK5细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:52,033,61...
3-β-羟基类固醇-δ-8,δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号:EBP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,521,808-48...
EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7; EPLG7EPH相关激酶7的配体; LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号:EFNA5细胞遗传学位置:5q21....
SUN 域含蛋白 3SUNC1HGNC 批准的基因符号:SUN3细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,987,148-48,035,...