亨廷顿病
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含 2 个分子,每个分子高度保守的组蛋白 H2A...
对 Hirschsprung disease-1(HSCR1) 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因( 164761 ) 的变异有关,因此在该条目中使...
Molly Quinn 医生在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院获得医学学位,并在加州大学旧金山分校(UCSF) 接受了专业和亚专业培训。她专攻生殖内分泌学和不孕症...
芳香酶过量综合征(AEXS) 可能是由芳香酶基因(CYP19A1; 107910 ) 与各种伴侣融合引起的,由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...
GHRH 是一种下丘脑肽,可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌(参见139250)。GHRH 最初被合成为一种前激素原,其 N 端信号序列被酶切以...
Ryseck 等人(1989 年)描述了一种生长因子诱导基因 N10,该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白,与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...
对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1(MNG1) 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因( 606241 ) 的杂合突变引起的。另...
葡萄糖脱氢酶(GDH) 或 6-磷酸己糖脱氢酶(H6PD; EC 1.1.1.47 ) 是一种微粒体酶,具有氧化 6-磷酸葡萄糖、葡萄糖、6-磷酸半乳糖和 2-脱...
人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...
促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...
促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...
促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...
多囊卵巢综合征是一种常见的妇科疾病,也是试管婴儿常见的适应症,影响5-20%育龄女性,最常见的特征包括月经周期紊乱或延长、雄激素水平升高、卵巢出现大量囊肿,并最终...
多囊卵巢综合征(多囊卵巢综合症)是一种复杂的疾病,影响约10%的育龄妇女。患有多囊卵巢综合症的女性可能会出现各种症状,包括情绪变化和皮肤状况(痤疮,面部毛发过多)...
多囊卵巢综合症是妇产科常见的一种内分泌兼代谢性疾病。病因迄今没有完全阐明,认为是遗传学基础上、环境因素参与的发病,也就是说,家族成员如果有肥胖、父系秃发、母系月经...
多囊卵巢综合症(PCOS)的特征表现为卵巢功能紊乱和高雄激素表现,是不孕症女性最常见的病因。PCOS女性常因月经紊乱而就诊于妇科医生,主诉多为高雄激素而产生的症状...
多囊卵巢综合征(PCOS)是以月经不规则(常见月经稀发、月经间期不规则阴道流血)、超声影像卵巢多囊改变和高雄激素血症为特征的综合征,是生育年龄妇女常见的代谢和内分...
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女最常见的内分泌和代谢紊乱性疾病,是引起无排卵性不孕的主要原因,一般认为它与遗传、胰岛素抵抗、下丘脑—垂体—卵巢轴功能异常、肾...
多囊卵巢综合征(PCOS)是一个女性常见的健康问题,影响约10%的育龄妇女。患有PCOS的女性有激素不平衡和新陈代谢问题,可能影响女性的整体健康和外貌。PCOS也...
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见的青春期和育龄期妇女内分泌紊乱性疾病, 4%~18% 的育龄期妇女受其影响...
成功治疗无精症男性患者,并使其成为某个孩子遗传学上的父亲,这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说,使用捐赠者精子早已不再是第一位...
身体肥胖不是一件小事,它对生育的影响反映在很多方面——不仅对受孕有影响,对孕程的风险,对未来新生儿的质量,以及对孩子一生的健康,都有很大的影响。对受孕的影响:肥胖...
患有多囊卵巢综合征女性,在备孕过程中最怕两个问题,一个问题直接导致不孕,另一个问题容易导致流产。到底是哪两个问题呢?第一个问题,排卵障碍导致多囊女性不孕;第二个问...
·血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)孕妇服用ACE抑制剂将有可能导致胎儿或新生儿致病或死亡。在全世界的资料文献中已经有几十例这样的报告。·阿维A酸+阿维A阿维A是...
做试管婴儿等待移植胚胎或是促排卵做人工授精的不育患者遇上子宫内膜薄的境况是很令人沮丧的。 就像农民播种的季节遇上了土地贫瘠的问题。谁都知道种子要撒在肥沃松软的土地...
1967年,克罗米芬被批准用于多囊卵巢( polycystic ovaries,PCO)所致无排卵的治疗带来了不孕治疗上的革命。克罗米芬促排卵时优于促性腺激素的方...
试管婴儿治疗中的卵巢过度刺激综合征(简称OHSS)是由促排卵药物引起的,与患者敏感度、内分泌状态、药物种类及数量、妊娠与否相关。特征为双侧卵巢囊性增大、毛细血管通...
正常生育年龄妇女每月可有一个卵泡发育成熟并排卵,而在辅助生殖治疗,特别是试管婴儿治疗中,为了在一个月中获得更多的卵子,医生常常会用到超促排卯治疗。超促排卵是指在严...
获得一定数量的优质胚胎是试管婴儿治疗成功的关键,因此获得高质量的卵子是目前临床控制性超促排卵(Controlled ovarian hyperstimulatio...