雄激素

可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

胰岛素受体缺陷，伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病，胰岛素抵抗性，伴有黑棘皮病，A 型伊朗，A 型▼ 临床特征Kahn 等人（1976）将胰岛素抵抗和黑棘皮病...

蛋白激酶 C 相关激酶 1； PRK1丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 N； PKNPKN-α蛋白激酶 C 样 1； PRKCL1PAK1，大鼠，同源物HGNC 批准的基因...

HGNC 批准的基因符号：CAPN10细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,586,733-240,599,103（来自 NCBI...

细胞遗传学位置：Xq26-q27 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,000-148,000,000▼ 临床特征史蒂文森等人（2007） 描述了一种 ...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

终末骨发育不良和色素缺陷；TODPDODPD骨发育不良，指趾化，伴有面部色素缺陷和多个系带；ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

尿道下裂是一种常见的阴茎先天畸形，在欧洲，大约每 750 名新生儿中就有 1 人受到影响。 由于尿道融合发育停滞，尿道开口沿阴茎腹侧移位。 该开口可以位于阴茎头、...

周期，果蝇，同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体：包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：PER1细胞遗传学定位：17p13.1 基因...

I 型和 II 型间质细胞发育不全（LCH） 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因（LHCGR; 152790 ）的失活突变引起的.▼...

通过筛选人类基因组文库中与 PB（SMR3B; 611593 ） 杂交的序列，Isemura 和 Saitoh（1997）克隆了 SMR3A，他们称之为 PBI。...

雄激素受体（AR; 313700 ） 是属于类固醇受体超家族的转录因子。在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中， Ye​​h 和 Chang（1996）使用...

TDRD3 是一种多功能蛋白，在细胞核中充当转录共激活因子，在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白（ Yang et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...

雄激素对靶细胞的生物学作用部分是通过雄激素受体（AR; 313700 ） 对雄激素调节基因的转录调节介导的。Xu 等人使用基因表达系列分析（SAGE）、EST 数...

前列腺癌（ 176807 ） 是美国男性癌症死亡的第二大原因。桑切斯等人（1996）指出，虽然前列腺分泌性上皮细胞和雄激素依赖性前列腺癌会因雄激素剥夺而发生凋亡，...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了 RANBP10，他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...

微小 RNA（miRNA），例如 MIR99A，是小的非编码 RNA，通常与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，并通过降解 mRNA 或抑制其翻译来调节其表达...

复发性葡萄胎 1（HYDM1） 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因（ 609661 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

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