46,XX 性别逆转 4; SRXX4
46,XX 性逆转,SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...
46,XX 性逆转,SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...
特定颗粒蛋白,28-KD; SGP28HGNC 批准的基因符号:CRISP3细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,727,376-4...
横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调;DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号:FHL2细胞遗传学位置:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:105,357,7...
ALDH122-氨基粘康酸半醛脱氢酶; AMSDHHGNC 批准的基因符号:ALDH8A1细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:134,9...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...
HGNC 批准的基因符号:IDS细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,476,988-149,505,306(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:USP26细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,023,168-133,097,109(来自 NCBI)...
肝细胞核因子3-β;HNF3BHGNC 批准的基因符号:FOXA2细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:22,580,998-22,...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2;SSI2;STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2;CIS2HGNC 批准的基因符号:SOCS2细胞遗传学位置:12q...
核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267;阿拉267此条目中代表的其他实体:包...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
甲基化蛋白,50-KD; MEP50雄激素受体相关蛋白,44-KD; p44HGNC 批准的基因符号:WDR77细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh...
先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...
那么,您已被正式诊断出患有多囊卵巢综合症,并且想知道有哪些治疗方案可供选择。好吧,不用再犹豫了,因为我们已经编制了治疗/管理 PCOS 症状的完整选项列表!快速回...
多囊卵巢综合症(PCOS)是一种会影响女性生育能力的疾病,具体取决于严重程度和年龄。多囊卵巢综合症会导致激素失衡,从而影响排卵、促进面部毛发过度生长并引起痤疮。多...
多囊卵巢综合症(PCOS) 是最常见的内分泌疾病之一,影响十分之一的育龄妇女。尽管这种情况实际上很常见,但关于多囊卵巢综合症仍存在许多误区和令人困惑的地方。不幸的...
FabG 型; FABGLFabG,大肠杆菌,同源物KE6,小鼠,同系物HKE6D6S2245E3-氧代酰基-酰基载体蛋白还原酶,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A;TAF2ATBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,250-KD;TAFII250细胞周期,G1 期...
有证据表明复发性葡萄胎 3(HYDM3) 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因(608797) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征,肾上腺,由于 A...
HGNC 批准的基因符号:GPC4细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,300,103-133,415,489(来自 NCBI)▼...
脊柱后骺端发育不良、巴基斯坦型SEMD、巴基斯坦型脊柱发育不良和过早阴毛初露 4 型短尾热(BCYM4) 是由染色体 10q23 上的 PAPSS2 基因(603...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
产气荚膜梭菌肠毒素受体2;CPETR2产气荚膜梭菌肠毒素受体,产气荚膜梭菌低亲和力肠毒素,受体,2腹侧前列腺 1,大鼠,RVP1 雄激素撤退凋亡蛋白的同源物,大鼠...