Leslie 和 Pyke（1978）在一位患有糖尿病的母亲和她的 2 个女儿身上观察到了 CPAF。从而促使他们研究非胰岛素依赖型糖尿病患者（有时称为成熟型或 ...

Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...

伴有中心颞棘波（BECTS） 或尖波的儿童良性癫痫，也称为 rolandic 癫痫，是最常见的特发性儿童癫痫综合征（ Neubauer et al., 1998）...

儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT；EC 2.1.1.6）是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一（Gogos等人总结，1998 年）。COMT 催化甲基从 S-...

已发现 CRYGD 基因的突变会导致多种类型的白内障，这些类型已被描述为锥状、结晶状、结晶状、晶体状、磨砂状、针状、束状、先天性天蓝色、非核多形性先天性、中央核状...

天蓝色白内障首先由Vogt（1922）描述，是一种常染色体显性遗传、早发性双侧白内障，具有完全外显率。新生儿在 18 至 24 个月大之前无症状，此时可通过裂隙灯...

伴有痉挛、白内障和小脑发育不全的神经发育障碍（NEDSCAC） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身发育迟缓，智力发育不一。受影响更严重的个体无法言语，无法孤...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

钙粘蛋白，例如 CDH3，是负责钙依赖性细胞-细胞粘附的完整膜糖蛋白。▼ 克隆与表达 ------ Nose 和 Takeichi（1986）鉴定了一种在小鼠胎盘...

家族性青少年乳房肥大（JHB） 是一种罕见的疾病，其特征是青春期女性的巨乳症。病理仅限于具有正常生长和发育的乳房（Genzer-Nir 等人的总结，2010 年）...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

胃食管反流（GER） 的特点是胃内含物逆行进入食道。在其最严重的形式，GER导致广泛的组织损伤造成的酸倒流。在青少年和成人中，甚至在儿童中也很少出现慢性GER与患...

白内障、痉挛性下肢轻瘫和言语迟缓（CSPSD） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是痉挛性下肢轻瘫和双侧先天性/青少年白内障。语音延迟是一个常见特征（Ferdin...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 30（SCAR30） 是一种进行性神经系统疾病，其特征是儿童期发病的全身发育迟缓，智力发育不一、运动功能障碍和小脑共济失调。受影响...

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2） 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2） 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明远端关节弯曲症 5（DA5） 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因（ 613629 ）的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致...

T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然杀伤细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因（ADA; 60...

有证据表明 2A 型远端关节弯曲症（DA2A） 是由染色体 17p13 上MYH3 基因（ 160720 ）的杂合突变引起的。该基因的突变也可导致远侧关节弯曲2B...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因（LYST; 606897 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2（RTS2） 是由染色体 8q24 上DNA 解旋酶基因 RECQL4（ 603780 ）的复合杂合突变引...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

有证据表明 Wolcott-Rallison 综合征是由 EIF2AK3 基因（ 604032 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 2p11 上的翻译起始因子 ...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明这种遗传性肾病，在此称为 2 型肾病综合征（NPHS2），可由编码 podocin（NPHS2） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起; 604766 ） ...

致心律失常性右心室发育不良-2（ARVD2） 是由染色体 1q43 上的心脏 利阿诺定 受体 2 基因（RYR2; 180902 ）杂合突变引起的。有关 ARVD...

有证据表明这种疾病是由染色体 Xq28 上的甲基 CpG 结合蛋白 2 基因（MECP2；300005）突变引起的。 点位 表型 ...

寻常型鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris）又称干皮病（xeroderma）、单纯型鱼鳞病（ichthyosis simplex）、光泽鱼鳞病（icht...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

有证据表明图案性黄斑营养不良-1（MDPT1） 是由染色体 6p21 上光感受器外周蛋白基因（PRPH2; 179605 ）的杂合突变引起的。 ...