nephronophthisis-1（NPHP1） 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin（ 607100 ）的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...

有证据表明 X 连锁甲状旁腺功能减退症（HYPX） 是由染色体 Xq27.1 上的间质缺失/插入引起的，这可能对 SOX3 的表达有位置影响（ 313430 ）。...

Bardet-Biedl 综合征-1（BBS1） 是由染色体 11q13 上BBS1基因（ 209901 ）的纯合突变引起的。也有报道称双基因遗传；见分子遗传学。...

常染色体隐性肢带肌营养不良症-2（LGMDR2） 是由编码骨骼肌蛋白dysferlin的 DYSF 基因（DYSF; 603009 ）中的纯合或复合杂合突变引起的...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

现代女性，是一个时代的象征，她们不再像曾经一样在家做全职太太，或者做一份简单的工作，现在的她们为自己而活，加之学历增长和价值观的改变，着急结婚、生子已经不是她们的...

对于不孕女性来说，最大的愿望就是怀上自己的宝宝。有些女性经过不断的治疗和努力，已经获得了自己的宝宝，然而有些女性在求好孕的这条道路上，经历了一个又一个的坎坷和困难...

　　春天是个百病复苏的季节，父母除了要当心孩子染上感冒等呼吸道疾病外，还要当心孩子的“面子”问题。一般春季里的皮肤顽症有两种：病毒性疾病造成的皮肤问题和过敏性皮肤...

　　看过2004柏林影展唯一入围华语电影《20、30、40》以后，你可以回味三个不同年龄层的都市女性对待爱情和美满婚姻的憧憬与渴望。那种期望按照自己规则和期盼设计...

子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%，占子宫体恶性肿瘤的3%~7%［1］，其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍；接受盆腔放射治疗者远...

孕妇能吃海鲜吗目录 孕妇可以吃海鲜吗 ...

孕期补钙目录 钙对人体的作用 ...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

瘤（ PAPRS ）是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因（ 167409 ）的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

在视网膜棒中，磷柴油酶（PDE） 由 88 kD α子单位（180071）、84kD 测试版子单位（180072）和两个 2 2 组成 11-kD伽马子单元（18...

糖同位素缺乏，是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质，在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻，因为吸收不能发生，直到水解产生成分单糖。Hauri等人（1985...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

癌症治疗的进展，使得儿童、青少年和青年（CAYA）癌症患者（确诊年龄≤25岁）的5年生存率超过80%，越来越多CAYA癌症患者进入成年。癌症治疗会损害生殖功能，导...

成纤维细胞生长因子（fibroblast growthfactor，FGF）家族成员能够调节细胞增殖、迁移和分化，在肿瘤性疾病的发生和转移等过程中发挥重要作用，F...

每年子宫内膜癌在全球范围内约导致76 000例患者死亡，且其发病率仍在逐年升高。目前临床上标准的子宫内膜癌治疗方法为经腹或腹腔镜下全子宫切除术+双侧附件切除术，根...

大半辈子里，她的身体一直都不太好；直到如今，身体内的肿瘤依然存在。但若非了解过往，没人能发现她与常人的异常。家庭合力是抗病的基石癌症的到来并非没有信号1976年，...

在此次指南会议上，来自中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心竺晓凡教授对《2021版CSCO儿童及青少年白血病诊疗指南》（以下简称为“指南”）进行了要点解读。...

宫颈癌虽然是全球女性第四大癌症，但相比其他癌种，它是目前唯一一个病因明确、预防手段针对性强且效果又明显的癌症。然而，中国从2009年开始实施的国家“两癌”筛查项目...

人类至今已有大约2000年的喝牛奶史，人均乳制品量甚至被列为衡量一个国家人民生活水平的主要指标之一。“每天一杯奶，强壮中国人”曾是我们的口号之一，现在在“全面建成...

疾病介绍Alport 综合征（alport syndrome，AS）又称遗传性进行性肾炎、眼-耳-肾综合征，是最常见的遗传性肾脏疾病之一，于1927 年由Alpo...

子宫内膜异位症（简称内异症）是一种慢性、复发性疾病，我国已经有内异症诊治指南出台。内异症以手术治疗为主，但是，单纯保守性手术通常难以治愈，因此，药物治疗是重要的辅...

子宫内膜异位症（简称内异症）是指具有生长功能的子宫内膜组织（腺体和间质）出现在子宫腔以外的其他部位，是妇科常见的慢性疾病之一，其发病率占育龄女性慢性疾病的10%。...

近日，美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）公布了《2021 NCCN卵巢癌包括输卵管癌及原...